Для врача 
Возникновение изолированных пороков развития у плода: гены MTHFR, MTRR, MTR, без заключения врача-генетика
Информация об исследовании
Исследование выявляет четыре наследственных варианта генов фолатного цикла: MTHFR 677C>T, MTHFR 1298A>C, MTR 2756A>G и MTRR 66A>G . Кодируемые этими генами ферменты участвуют в превращении фолатов и обмене гомоцистеина, обеспечивая процессы, необходимые для синтеза нуклеотидов и метилирования ДНК. Эти механизмы особенно важны в первые недели беременности, когда происходит интенсивное деление клеток и формирование органов эмбриона.
Наиболее изученный вариант MTHFR 677C>T в гомозиготной форме может снижать активность фермента и способствовать повышению уровня гомоцистеина, особенно при недостаточной обеспеченности фолатами. Варианты MTHFR 1298A>C, MTR 2756A>G и MTRR 66A>G также характеризуют индивидуальные особенности фолатно-гомоцистеинового обмена. Результаты исследования могут использоваться при планировании беременности, наличии изолированных врождённых пороков развития в предыдущей беременности, семейном анамнезе дефектов нервной трубки, а также при повышенном уровне гомоцистеина для оценки возможного вклада наследственных факторов.
Связь вариантов генов фолатного цикла наиболее изучена применительно к дефектам нервной трубки, тогда как для других изолированных пороков развития, включая некоторые расщелины губы и нёба и врождённые пороки сердца, доказательность отдельных генетических ассоциаций различается. Практическое значение анализа заключается в определении индивидуального генетического профиля фолатного цикла и его сопоставлении с уровнем гомоцистеина, фолата, витамина B12 и акушерским анамнезом.
Данная версия исследования выдаётся без описания результатов врачом-генетиком и содержит генотипы по каждому из исследованных вариантов. Если требуется профессиональная интерпретация выявленных генетических особенностей и их возможного значения для фолатного обмена и репродуктивного анамнеза, следует выбрать отдельное исследование Возникновение изолированных пороков развития у плода: гены MTHFR, MTRR, MTR с описанием результатов врачом-генетиком .
Когда назначают анализ
- Планирование беременности при необходимости оценки наследственных особенностей фолатного цикла.
- Изолированные врождённые пороки развития плода в предыдущей беременности.
- Дефекты нервной трубки у плода в анамнезе.
- Повышенный уровень гомоцистеина для оценки возможного вклада вариантов MTHFR, MTR и MTRR в нарушения фолатно-гомоцистеинового обмена.
- Семейный анамнез дефектов нервной трубки или других изолированных врождённых пороков развития, если проводится расширенная оценка факторов риска перед беременностью
Как подготовиться к анализу
- Специальная подготовка не требуется.
- Кровь можно сдавать в любое время суток, натощак или после еды.
- Приём фолиевой кислоты, витаминов, гормональных и других лекарственных препаратов не влияет на исследуемые генетические варианты и не требует отмены перед анализом.
- Беременность, физическая нагрузка, стресс и текущий уровень гомоцистеина не изменяют генотип.
- Если ранее проводилась аллогенная трансплантация костного мозга или гемопоэтических стволовых клеток, необходимо сообщить об этом перед исследованием, поскольку ДНК клеток периферической крови может соответствовать генотипу донора
Стоимость исследования
биоматериала 240 ₽