Для врача 
Мутации BRCA1 и BRCA2 при наследственном риске рака предстательной, грудной и поджелудочной железы у мужчин, без заключения врача-генетика
Информация об исследовании
Исследование выявляет восемь частых мутаций генов BRCA1 и BRCA2, связанных с наследственным риском рака предстательной, грудной и поджелудочной железы у мужчин. Состав исследуемых мутаций, биологическое и клиническое значение результата, тип наследования и ограничения метода полностью совпадают с расширенным вариантом этого теста. Подробное описание приведено по ссылке:
Отличие настоящего варианта в том, что результат выдаётся без заключения врача-генетика. В бланке указывается, какие из исследованных мутаций обнаружены или не обнаружены, но результат не сопровождается письменной интерпретацией, индивидуальной оценкой риска и рекомендациями.
Такой формат подходит, когда интерпретацию результата берёт на себя лечащий врач (онколог или уролог) либо когда исследование выполняется по уже известной в семье мутации. Если требуется развёрнутая интерпретация и оценка индивидуального риска, её следует получить на очной консультации врача-генетика или выбрать вариант исследования с заключением.
Когда назначают анализ
- Отягощённый семейный анамнез: случаи рака молочной железы, яичников, предстательной или поджелудочной железы у кровных родственников, особенно в молодом возрасте.
- Наличие в семье ранее установленной мутации гена BRCA1 или BRCA2 (целенаправленное обследование родственников).
- Рак предстательной железы у пациента, особенно с ранним началом, агрессивным течением или метастатическими формами.
- Рак грудной железы у мужчины.
- Рак поджелудочной железы у пациента или в семейном анамнезе.
- Определение тактики наблюдения и профилактики у мужчин из групп онкологического риска.
Как подготовиться к анализу
Общие требования:
- Данное исследование является генетическим тестом, который выполняется на основе анализа ДНК. Материалом служит венозная кровь. Поскольку генетический материал стабилен и не зависит от приёма пищи или времени суток, строгого требования сдавать кровь натощак нет. Тем не менее рекомендуется проходить процедуру в утренние часы, желательно после лёгкого голодания в течение 2–4 часов. Это облегчает процесс забора крови и улучшает качество получаемого образца.
- Результат генетического исследования не меняется в течение жизни, поэтому тест выполняется однократно. Повторная сдача не требуется.
- Перед исследованием желательно выпить стакан воды, чтобы облегчить венозный доступ.
Диета:
- Специальных диетических ограничений для данного генетического теста не предусмотрено. Структура ДНК не зависит от характера питания. Однако накануне забора крови рекомендуется избегать чрезмерно жирной пищи, так как выраженная липемия (высокое содержание жиров в крови) может затруднить лабораторную обработку образца.
Лекарственные препараты:
- Приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Генетический материал остаётся неизменным вне зависимости от проводимой терапии. Отменять назначенные врачом лекарства перед сдачей крови не нужно.
- Если вы проходите или недавно завершили курс химиотерапии, а также если вам проводилась трансплантация костного мозга или переливание крови, обязательно сообщите об этом лечащему врачу перед исследованием. Эти факторы могут повлиять на клеточный состав образца.
Другие ограничения:
- Физическая активность и уровень стресса не оказывают влияния на результат генетического анализа. Специальных ограничений по образу жизни перед сдачей крови не требуется.
- Рекомендуется воздержаться от курения как минимум за 30 минут до процедуры забора крови. Употребление алкоголя накануне исследования лучше исключить.
- Перед прохождением теста рекомендуется получить консультацию врача генетика или онколога. Специалист поможет оценить семейный анамнез, объяснит значение возможных результатов и определит дальнейшую тактику наблюдения. Это особенно важно, поскольку выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 имеет значение не только для самого пациента, но и для его кровных родственников.
Исследование выявляет наследственные патогенные варианты в генах BRCA1 и BRCA2, ассоциированные с повышенным риском развития рака грудной железы у мужчин, рака предстательной железы, поджелудочной железы и яичек. Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в репарации двухцепочечных разрывов ДНК; герминальные мутации в них поддерживают наследственную предрасположенность к перечисленным онкологическим заболеваниям. Анализ проводится по двум генам одновременно и совместим с задачами оценки семейного онкологического риска.
Тестирование рассматривается при наличии в личном или семейном анамнезе случаев рака грудной железы у мужчин, рака предстательной железы с агрессивным течением, рака поджелудочной железы, рака яичек, а также рака яичников и грудной железы у родственниц. Целесообразность генетического исследования и интерпретацию результата определяет врач-генетик с учётом структуры родословной, возраста манифестации опухолей и совокупности клинических данных.
Нет, выявление патогенного варианта BRCA1 или BRCA2 не служит диагнозом онкологического заболевания и отражает только наследственную предрасположенность. Носительство мутации совместимо с повышенным риском развития опухолей грудной, предстательной, поджелудочной желёз и яичек, однако реализация риска зависит от возраста, пола, образа жизни и других факторов. Диагностика онкологического заболевания основывается на клинико-инструментальном и морфологическом обследовании.
Патогенные варианты BRCA1 и BRCA2 наследуются по аутосомно-доминантному типу, и вероятность передачи мутации каждому ребёнку носителя обычно составляет 50% независимо от пола. У мужчин-носителей мутация может предшествовать развитию BRCA-ассоциированных опухолей и передаваться как сыновьям, так и дочерям. Оценку семейного риска, целесообразность каскадного тестирования родственников и медико-генетическое консультирование проводит врач-генетик.
Оба гена связаны с наследственным BRCA-ассоциированным синдромом, однако спектр и величина рисков для мужчин различаются. Мутации BRCA2 в большей степени ассоциированы с раком грудной железы у мужчин, агрессивным раком предстательной железы и раком поджелудочной железы; мутации BRCA1 также повышают риск этих опухолей, но с иным распределением вероятностей. Клиническую интерпретацию конкретного варианта с учётом пола и анамнеза проводит врач-генетик.
Герминальные варианты BRCA1 и BRCA2 не изменяются в течение жизни, поэтому корректно выполненное исследование обычно не требует повторения. Повторное тестирование может рассматриваться при смене методики на более полную (например, при переходе от анализа частых мутаций к секвенированию полной кодирующей последовательности) или при появлении новых данных о семейном анамнезе. Решение о расширении исследования принимает врач-генетик.
Стоимость исследования
биоматериала 240 ₽