Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2

• Отягощённый семейный анамнез по BRCA-ассоциированным злокачественным новообразованиям — наличие у кровных родственников первой или второй линии подтверждённого рака молочной железы, яичников, поджелудочной или предстательной железы
• Диагностированный рак грудной железы у мужчины — для подтверждения наследственной природы заболевания и выявления мутаций в генах BRCA1 и BRCA2
• Рак предстательной железы с агрессивным течением , особенно при раннем возрасте манифестации (до 55 лет) или наличии случаев BRCA-ассоциированного рака в семье
• Рак поджелудочной железы у мужчины при подозрении на наследственный характер опухоли и присутствии онкологической отягощённости в роду
• Злокачественные новообразования яичек — оценка возможной генетической предрасположенности, связанной с герминальными мутациями генов BRCA1 и BRCA2
• Выявление носительства патогенных вариантов генов BRCA1/BRCA2 у здоровых мужчин из семей с установленными мутациями для определения индивидуального онкологического риска
• Планирование персонализированной тактики лечения — у пациентов с уже установленным BRCA-ассоциированным раком для решения вопроса о назначении таргетной терапии ингибиторами PARP (олапариб и аналоги)
• Каскадное генетическое тестирование членов семьи после обнаружения патогенной мутации BRCA1 или BRCA2 у родственника для своевременного выявления носителей
• Множественные первичные злокачественные опухоли у мужчины (синхронные или метахронные), указывающие на наследственный опухолевый синдром
• Медико-генетическое консультирование при планировании семьи — оценка риска передачи мутаций BRCA1/BRCA2 потомству
• Определение программы персонифицированного скрининга — для мужчин-носителей мутаций формируется индивидуальный план наблюдения, включающий регулярное обследование предстательной и поджелудочной желез
• Рак молочной железы или яичников у близких родственниц (мать, сёстры, дочери), особенно при возникновении заболевания до 50 лет или при билатеральном (двустороннем) поражении
• Принадлежность к этническим группам с повышенной частотой мутаций-основателей в генах BRCA1/BRCA2 (например, лица ашкеназского происхождения), даже при отсутствии выраженной семейной истории
• Подозрение на синдром наследственного рака молочной железы и яичников (HBOC-синдром) у мужчины, проявляющийся через развитие рака грудной железы, простаты или поджелудочной железы

Общие требования:

• Данное исследование является генетическим тестом, который выполняется на основе анализа ДНК. Материалом служит венозная кровь. Поскольку генетический материал стабилен и не зависит от приёма пищи или времени суток, строгого требования сдавать кровь натощак нет. Тем не менее рекомендуется проходить процедуру в утренние часы, желательно после лёгкого голодания в течение 2–4 часов. Это облегчает процесс забора крови и улучшает качество получаемого образца.
• Результат генетического исследования не меняется в течение жизни, поэтому тест выполняется однократно. Повторная сдача не требуется.
• Перед исследованием желательно выпить стакан воды, чтобы облегчить венозный доступ.

Диета:

• Специальных диетических ограничений для данного генетического теста не предусмотрено. Структура ДНК не зависит от характера питания. Однако накануне забора крови рекомендуется избегать чрезмерно жирной пищи, так как выраженная липемия (высокое содержание жиров в крови) может затруднить лабораторную обработку образца.

Лекарственные препараты:

• Приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Генетический материал остаётся неизменным вне зависимости от проводимой терапии. Отменять назначенные врачом лекарства перед сдачей крови не нужно.
• Если вы проходите или недавно завершили курс химиотерапии, а также если вам проводилась трансплантация костного мозга или переливание крови, обязательно сообщите об этом лечащему врачу перед исследованием. Эти факторы могут повлиять на клеточный состав образца.

Другие ограничения:

• Физическая активность и уровень стресса не оказывают влияния на результат генетического анализа. Специальных ограничений по образу жизни перед сдачей крови не требуется.
• Рекомендуется воздержаться от курения как минимум за 30 минут до процедуры забора крови. Употребление алкоголя накануне исследования лучше исключить.
• Перед прохождением теста рекомендуется получить консультацию врача генетика или онколога. Специалист поможет оценить семейный анамнез, объяснит значение возможных результатов и определит дальнейшую тактику наблюдения. Это особенно важно, поскольку выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 имеет значение не только для самого пациента, но и для его кровных родственников.