Молекулярно-генетическое исследование обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR), без заключения врача-генетика

• Повышенный уровень гомоцистеина.
• Повторно выявляемая гипергомоцистеинемия при необходимости оценки наследственных особенностей фолатного обмена.
• Сочетание повышенного гомоцистеина со сниженным уровнем фолатов или витамина B12.
• Нарушения фолатного и витамин-B12-зависимого обмена при необходимости оценки генетической составляющей выявленных изменений.
• Планирование беременности при ранее выявленной гипергомоцистеинемии или нарушениях фолатного обмена.
• Неблагоприятный репродуктивный анамнез в сочетании с лабораторными признаками нарушения обмена фолатов и гомоцистеина.
• Дефекты нервной трубки или другие пороки развития, связанные с фолатным статусом, в предыдущей беременности.
• Дефекты нервной трубки и другие фолат-зависимые пороки развития в семейном анамнезе.

Общие требования:

• Молекулярно-генетическое исследование полиморфизмов генов фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR) не требует строгого соблюдения голодного промежутка, поскольку анализируется ДНК, а не биохимические показатели крови. Тем не менее рекомендуется сдавать кровь в утренние часы, желательно натощак или не ранее чем через 3 часа после легкого приема пищи.
• Перед взятием крови выпейте стакан чистой негазированной воды. Это облегчит процедуру венепункции и сделает её более комфортной для вас.
• Результат данного исследования не зависит от времени суток и текущего состояния организма, так как генетический материал остается неизменным на протяжении всей жизни. Анализ сдается однократно, повторное исследование, как правило, не требуется.

Диета:

• Специальных диетических ограничений перед проведением генетического исследования не существует. Генотип человека не изменяется под влиянием пищи, поэтому характер питания накануне не повлияет на результат.
• Однако рекомендуется воздержаться от употребления чрезмерно жирной пищи за несколько часов до сдачи крови, чтобы избежать липемии сыворотки, которая в редких случаях может затруднить лабораторную обработку образца.

Лекарственные препараты:

• Прием лекарственных средств, включая препараты фолиевой кислоты, витамины группы В, антикоагулянты и любые другие медикаменты, не влияет на результат молекулярно-генетического исследования. Отменять назначенную терапию перед анализом не нужно.
• Если вы принимаете какие-либо препараты на постоянной основе, обязательно сообщите об этом лечащему врачу при интерпретации результатов. Это важно, поскольку врач будет оценивать результаты генотипирования в контексте вашего лечения и клинической ситуации.

Другие ограничения:

• Воздержитесь от курения как минимум за 30 минут до взятия крови.
• Физическая нагрузка и эмоциональный стресс не оказывают влияния на результаты генетического тестирования. Несмотря на это, перед процедурой желательно посидеть в спокойной обстановке 10–15 минут, чтобы стабилизировать кровообращение и обеспечить комфортное взятие венозной крови.
• Употребление алкоголя накануне исследования нежелательно, хотя прямого воздействия на определение генетических полиморфизмов оно не оказывает.