Для врача 
Молекулярно-генетическое исследование обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR)
Информация об исследовании
Что такое молекулярно-генетическое исследование обмена фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR)
Молекулярно-генетическое исследование обмена фолиевой кислоты представляет собой анализ ДНК пациента, направленный на выявление полиморфизмов (вариантов) в трёх ключевых генах: MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза), MTRR (метионинсинтазаредуктаза) и MTR (метионинсинтаза). Эти гены кодируют ферменты, которые обеспечивают нормальное превращение фолиевой кислоты в её активные формы и участвуют в цикле метилирования. Проще говоря, исследование позволяет определить, нет ли у человека врождённых особенностей, мешающих организму правильно усваивать и использовать фолиевую кислоту.
Биоматериалом для анализа служит венозная кровь. Из неё выделяется геномная ДНК, после чего методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) определяются конкретные нуклеотидные замены. Наиболее клинически значимыми считаются полиморфизмы MTHFR C677T и MTHFR A1298C , полиморфизм MTR A2756G , а также MTRR A66G . Наличие этих вариантов приводит к снижению активности соответствующих ферментов, что нарушает процесс реметилирования гомоцистеина в метионин. Результатом становится накопление гомоцистеина в крови — состояние, известное как гипергомоцистеинемия. Это один из признанных факторов риска тромбообразования, что и объясняет принадлежность данного теста к категории исследований системы свёртывания крови.
Клиническое значение
Диагностическая ценность молекулярно-генетического исследования обмена фолиевой кислоты многогранна. Прежде всего, оно позволяет установить генетическую предрасположенность к гипергомоцистеинемии, которая является независимым фактором риска венозных и артериальных тромбозов. Повышенный уровень гомоцистеина повреждает эндотелий сосудов, активирует тромбоцитарное звено гемостаза и угнетает естественные антикоагулянтные механизмы. Это делает данное исследование важным элементом оценки наследственных тромбофилий.
Особую роль анализ играет в акушерской практике. Носительство неблагоприятных полиморфизмов генов MTHFR, MTR и MTRR ассоциировано с повышенным риском таких осложнений беременности, как:
- привычное невынашивание и замершая беременность на ранних сроках;
- преэклампсия и хроническая фетоплацентарная недостаточность;
- преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты;
- дефекты нервной трубки плода и другие врождённые пороки развития;
- задержка внутриутробного развития.
Кроме того, результаты исследования помогают кардиологам оценивать наследственный вклад в развитие раннего атеросклероза, ишемической болезни сердца и ишемических инсультов у молодых пациентов. Генетические данные не меняются в течение жизни, поэтому анализ выполняется однократно и сохраняет свою актуальность навсегда. Выявление полиморфизмов позволяет врачу индивидуально подобрать дозировку фолатов, назначив активные формы фолиевой кислоты (метилфолат) вместо стандартных препаратов, которые у носителей мутаций могут усваиваться недостаточно эффективно.
Ограничения метода
Важно понимать, что молекулярно-генетическое исследование обмена фолиевой кислоты определяет генетическую предрасположенность, а не текущее состояние метаболизма. Наличие полиморфизма не означает, что у пациента неизбежно разовьётся тромбоз или осложнения беременности. Реализация генетического риска зависит от множества факторов: питания, уровня физической активности, сопутствующих заболеваний, приёма медикаментов. Поэтому результаты генотипирования всегда интерпретируются в совокупности с определением уровня гомоцистеина в крови и полной коагулограммой.
Метод не выявляет приобретённые причины нарушения фолатного обмена, такие как дефицит витаминов B6 и B12, заболевания желудочно-кишечного тракта или влияние лекарственных препаратов. Гетерозиготное носительство одного полиморфизма может иметь минимальное клиническое значение, тогда как сочетание нескольких неблагоприятных вариантов существенно повышает суммарный риск. Окончательную оценку результатов всегда проводит лечащий врач, учитывая полную клиническую картину и семейный анамнез пациента.
Когда назначают анализ
- Диагностика наследственной гипергомоцистеинемии — молекулярно-генетическое исследование генов фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR) позволяет выявить генетическую предрасположенность к повышению уровня гомоцистеина в крови
- Оценка генетического риска тромбофилии — выявление полиморфизмов генов обмена фолиевой кислоты как фактора повышенного тромбообразования
- Привычное невынашивание беременности (два и более самопроизвольных выкидыша в анамнезе), особенно при отсутствии иных установленных причин репродуктивных потерь
- Планирование беременности у женщин из группы риска — наличие в семейном анамнезе тромбозов, инсультов в молодом возрасте или осложнений беременности
- Тяжёлые осложнения предыдущих беременностей — преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, задержка внутриутробного развития плода, антенатальная гибель плода
- Подготовка к процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) — генетическое исследование обмена фолиевой кислоты для снижения риска неудач имплантации и осложнений стимуляции
- Рецидивирующие венозные тромбозы и тромбоэмболии , особенно у пациентов моложе 50 лет без очевидных приобретённых факторов риска
- Артериальные тромбозы в молодом возрасте — инфаркт миокарда, ишемический инсульт у пациентов до 45 лет при отсутствии классических факторов сердечно-сосудистого риска
- Стойкое повышение уровня гомоцистеина в крови , не корригируемое стандартными дозами витаминов группы B и фолиевой кислоты
- Дефекты нервной трубки у плода в анамнезе (анэнцефалия, spina bifida) — исследование полиморфизмов генов MTHFR, MTRR, MTR для определения генетической причины нарушения фолатного метаболизма
- Назначение комбинированных оральных контрацептивов или заместительной гормональной терапии — оценка генетического риска тромботических осложнений на фоне приёма эстрогенсодержащих препаратов
- Семейный анамнез, отягощённый ранними сердечно-сосудистыми заболеваниями — выявление наследственных нарушений обмена фолиевой кислоты как модифицируемого фактора риска атеросклероза
- Мегалобластная анемия неясного генеза — исключение генетически обусловленного нарушения метаболизма фолатов и витамина B12 при участии ферментов, кодируемых генами MTR и MTRR
- Подбор индивидуальной дозы фолиевой кислоты — результаты молекулярно-генетического исследования позволяют определить потребность пациента в активных формах фолатов (метилфолат) вместо стандартной фолиевой кислоты
- Комплексное обследование при установленных мутациях в других генах системы свёртывания крови (фактор V Лейден, протромбин G20210A) для полной оценки совокупного тромботического риска
Как подготовиться к анализу
Общие требования:
- Молекулярно-генетическое исследование полиморфизмов генов фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR) не требует строгого соблюдения голодного промежутка, поскольку анализируется ДНК, а не биохимические показатели крови. Тем не менее рекомендуется сдавать кровь в утренние часы, желательно натощак или не ранее чем через 3 часа после легкого приема пищи.
- Перед взятием крови выпейте стакан чистой негазированной воды. Это облегчит процедуру венепункции и сделает её более комфортной для вас.
- Результат данного исследования не зависит от времени суток и текущего состояния организма, так как генетический материал остается неизменным на протяжении всей жизни. Анализ сдается однократно, повторное исследование, как правило, не требуется.
Диета:
- Специальных диетических ограничений перед проведением генетического исследования не существует. Генотип человека не изменяется под влиянием пищи, поэтому характер питания накануне не повлияет на результат.
- Однако рекомендуется воздержаться от употребления чрезмерно жирной пищи за несколько часов до сдачи крови, чтобы избежать липемии сыворотки, которая в редких случаях может затруднить лабораторную обработку образца.
Лекарственные препараты:
- Прием лекарственных средств, включая препараты фолиевой кислоты, витамины группы В, антикоагулянты и любые другие медикаменты, не влияет на результат молекулярно-генетического исследования. Отменять назначенную терапию перед анализом не нужно.
- Если вы принимаете какие-либо препараты на постоянной основе, обязательно сообщите об этом лечащему врачу при интерпретации результатов. Это важно, поскольку врач будет оценивать результаты генотипирования в контексте вашего лечения и клинической ситуации.
Другие ограничения:
- Воздержитесь от курения как минимум за 30 минут до взятия крови.
- Физическая нагрузка и эмоциональный стресс не оказывают влияния на результаты генетического тестирования. Несмотря на это, перед процедурой желательно посидеть в спокойной обстановке 10–15 минут, чтобы стабилизировать кровообращение и обеспечить комфортное взятие венозной крови.
- Употребление алкоголя накануне исследования нежелательно, хотя прямого воздействия на определение генетических полиморфизмов оно не оказывает.
Стоимость исследования
биоматериала 200 ₽