Для врача 
Мутации BRCA1 и BRCA2 при наследственном риске рака молочной железы и яичников, без заключения врача-генетика
Информация об исследовании
Исследование выявляет в крови тот же набор из восьми частых мутаций генов BRCA1 и BRCA2, что и основной анализ, и применяется для оценки наследственного риска рака молочной железы (рака груди) и яичников. В этом варианте результат предоставляется без письменного заключения врача-генетика: он выдаётся в виде результата исследования (мутация выявлена или не выявлена), без отдельной клинической интерпретации. Состав мутаций и метод исследования полностью совпадают с основным анализом. Такой вариант подходит тем, кто планирует обсудить результат с врачом-генетиком или онкологом отдельно либо уже наблюдается у специалиста.
Полное описание анализа (клиническое значение, интерпретация положительного и отрицательного результата, показания и особенности метода) приведено на основной странице: Мутации BRCA1 и BRCA2 при наследственном риске рака молочной железы и яичников
Когда назначают анализ
- Случаи рака молочной железы и/или яичников в семье, особенно у близких родственников, в молодом возрасте, двусторонние или при сочетании этих опухолей у одного человека.
- Рак молочной железы или яичников у самой пациентки, особенно в молодом возрасте или при тройном негативном подтипе опухоли.
- Случаи рака грудной железы у мужчин, а также рака предстательной или поджелудочной железы в семье.
- Происхождение из популяций с высокой частотой founder-мутаций (например, ашкеназское еврейское происхождение).
- Планирование программы наблюдения и профилактики при отягощённой наследственности.
- Каскадное тестирование кровных родственников носителя выявленной мутации BRCA1 или BRCA2.
Как подготовиться к анализу
Для исследования используется венозная кровь. Специальная подготовка не требуется.
- Кровь можно сдавать в течение дня, натощак или после еды.
- Пить воду перед сдачей анализа можно.
- Приём лекарств, гормональных препаратов, витаминов, химиотерапии или таргетной терапии обычно не требует отмены перед исследованием.
- Фаза менструального цикла, беременность, перенесённые заболевания и текущее самочувствие не влияют на выявление наследственных мутаций BRCA1 и BRCA2.
- Исследование выполняется один раз в жизни: врождённые варианты BRCA1 и BRCA2 не меняются с возрастом.
- Если ранее проводилась трансплантация костного мозга или гемопоэтических стволовых клеток, об этом необходимо сообщить заранее: для герминального генетического анализа может потребоваться другой тип биоматериала.
- Перед исследованием желательно подготовить сведения о семейной истории онкологических заболеваний: случаи рака молочной железы, рака яичников, предстательной или поджелудочной железы у кровных родственников и возраст, в котором заболевание было выявлено.
- Если у родственника уже обнаружена конкретная мутация BRCA1 или BRCA2, желательно иметь копию его генетического заключения. Это помогает врачу правильно сопоставить результат с семейной историей и при необходимости выбрать прицельное обследование родственников.
Стоимость исследования
биоматериала 240 ₽