Гестозы и фетоплацентарная недостаточность, без заключения врача-генетика
Информация об исследовании
Исследование включает восемь генетических вариантов в генах ACE, AGT, MTHFR, MTR, MTRR, F2 и F5 , участвующих в регуляции сосудистого тонуса, фолатно-гомоцистеиновом обмене и системе свертывания крови. Эти процессы могут иметь значение при преэклампсии, плацентарной недостаточности, задержке роста плода и других осложнениях беременности. Варианты ACE и AGT характеризуют наследственные особенности ренин-ангиотензиновой системы, MTHFR, MTR и MTRR — ферментов фолатного цикла, а F2 20210 G>A и F5 Leiden относятся к установленным наследственным факторам риска венозной тромбоэмболии. Клиническая значимость компонентов панели различается. Наиболее определённую роль имеют F2 и F5 при оценке наследственной склонности к венозным тромбозам, особенно во время беременности и после родов. Варианты ACE и AGT изучаются в связи с сосудистой предрасположенностью и преэклампсией, а генотипы MTHFR, MTR и MTRR характеризуют особенности фолатного и гомоцистеинового обмена; распространённые варианты MTHFR сами по себе не относятся к наследственным тромбофилиям. Преэклампсия и плацентарная недостаточность имеют многофакторное происхождение, поэтому обнаруженные генетические варианты оцениваются вместе с акушерским анамнезом, сопутствующими заболеваниями и другими факторами риска.
Результат содержит генотипы по исследуемым вариантам ACE, AGT, MTHFR, MTR, MTRR, F2 и F5 и выдаётся без заключения врача-генетика . Если требуется профессиональная интерпретация выявленных генетических вариантов и их возможного клинического значения, следует выбрать отдельное исследование Гестозы и фетоплацентарная недостаточность» с описанием результатов врачом-генетиком.
Когда назначают анализ
- Преэклампсия или выраженные гипертензивные осложнения в предыдущей беременности — для расширенной оценки наследственных особенностей сосудистой регуляции, фолатного обмена и гемостаза.
- Фетоплацентарная недостаточность, задержка роста плода или преждевременная отслойка плаценты в анамнезе — для дополнительной оценки генетических факторов, связанных с сосудистыми, метаболическими и тромботическими механизмами плацентарных нарушений.
- Венозный тромбоз или тромбоэмболия лёгочной артерии во время беременности, после родов или в анамнезе — для выявления F5 Leiden и F2 20210 G>A как установленных наследственных факторов риска венозной тромбоэмболии.
- Выраженный семейный анамнез венозных тромбозов, особенно возникших в молодом возрасте, во время беременности или после родов — для оценки возможной наследственной тромботической предрасположенности.
- Комплексное генетическое обследование при отягощённом акушерском анамнезе по назначению специалиста — для совместной оценки вариантов ACE, AGT, MTHFR, MTR, MTRR, F2 и F5 с последующей интерпретацией результата врачом-генетиком.
Как подготовиться к анализу
- Специальная подготовка не требуется.
- Кровь можно сдавать в любое время суток, натощак или после еды.
- Приём фолиевой кислоты, витаминов, антикоагулянтов, антиагрегантов, гормональных и других лекарственных препаратов не влияет на исследуемые генетические варианты и не требует отмены перед анализом.
- Срок беременности, физическая нагрузка, стресс и текущие показатели системы гемостаза также не изменяют генотип.
- Если ранее проводилась аллогенная трансплантация костного мозга или гемопоэтических стволовых клеток, необходимо сообщить об этом перед исследованием, поскольку ДНК клеток периферической крови может отражать генотип донора
Стоимость исследования
биоматериала 240 ₽