Хромосомный анализ абортного материала, (кариотип плода)

Хромосомный анализ абортного материала (кариотипирование плода) — это генетическое исследование, направленное на выявление хромосомных аномалий, которые могли стать причиной самопроизвольного выкидыша или неразвивающейся беременности. Невынашивание беременности (НБ) или самопроизвольный выкидыш представляет собой патологическое состояние, характеризующееся самопроизвольным изгнанием плода, развившееся до достижения плодом жизнеспособного гестационного срока (до 22 недель). Это исследование предоставляет важную информацию о генетических причинах прерывания беременности и может помочь в дальнейшем планировании беременности.
Основная цель хромосомного анализа абортного материала — выявление аномалий в кариотипе плода, таких как:
Анеуплоидии (изменения числа хромосом, например, трисомия 21, 18, 13).
Полиплоидии (увеличение числа всех хромосомных наборов, например, триплоидия).
Структурные перестройки хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации).
Для исследования используется ткань плода, полученная после выкидыша или аборта, в том числе ворсинки хориона, плацентарная ткань, или, в некоторых случаях, ткань амниотической оболочки. После получения материал помещается в стерильные условия и транспортируется в лабораторию как можно быстрее для проведения анализа. Материал может быть сохранен в физиологическом растворе или в специальном транспортном средстве. В лаборатории клетки ткани плода отделяются от окружающего материала, затем культивируются в специальных питательных средах для получения достаточного количества метафазных пластинок — этапов клеточного цикла, когда хромосомы наилучшим образом видны и могут быть проанализированы. После культивации клетки фиксируются и окрашиваются с использованием методов, которые позволяют четко визуализировать хромосомы. Если кариотип плода нормальный (46,XX или 46,XY), это может указывать на негенетическую причину выкидыша, такую как инфекция, гормональные нарушения, анатомические особенности матки или внешние факторы (например, воздействие токсинов). Если обнаруживаются хромосомные аномалии в абортном материале, это помогает определить риск повторных выкидышей и планировать будущие беременности. Например, обнаружение анеуплоидии может указать на необходимость генетического консультирования и, возможно, пренатальной диагностики в будущих беременностях.