Уровень гомоцистеина в крови

Гомоцистеин представляет собой серосодержащую аминокислоту, которая не поступает в организм с пищей, а образуется исключительно в процессе метаболизма метионина. Главным источником метионина является белковая пища животного происхождения. Образование гомоцистеина происходит постоянно во всех тканях, прежде всего в печени, но под воздействием специфических ферментов и при обязательном участии витаминов B12​, B6​ и фолиевой кислоты (B9​), он быстро трансформируется обратно в метионин или переходит в цистеин. При нарушении этих процессов концентрация гомоцистеина в крови повышается, что превращает его в агрессивный токсин для внутренней оболочки сосудистой стенки.

Для чего назначают анализ на гомоцистеин?

• Оценка сердечно-сосудистых рисков. Главная причина назначения - определение вероятности развития атеросклероза, ишемической болезни сердца, инфаркта и инсульта. Повышенный гомоцистеин повреждает внутреннюю стенку артерий, запускает воспалительные процессы и способствует образованию тромбов. Особенно важно это исследование для людей с семейной историей ранних сердечно-сосудистых патологий - когда родственники перенесли инфаркт или инсульт до 55-60 лет. Пациентам с тромбозами в анамнезе, особенно в молодом возрасте или при неясной причине, тест назначают в рамках обследования на тромбофилию. Рецидивирующие венозные тромбоэмболии, тромбоз глубоких вен ног, ТЭЛА - все это показания для проверки уровня гомоцистеина. Нередко именно это исследование объясняет, почему у относительно здорового человека без очевидных факторов риска случился тромбоз.
• Планирование и ведение беременности. Второе важнейшее показание - подготовка к беременности и контроль во время вынашивания. Гипергомоцистеинемия связана с невынашиванием, привычным выкидышем, замершими беременностями на ранних сроках, она ухудшает имплантацию эмбриона и нарушает формирование плацентарного кровотока. При планировании беременности исследование помогает выявить проблему до зачатия и устранить ее приемом фолиевой кислоты и витаминов группы В. Это критически важно, поскольку высокий гомоцистеин на ранних сроках может привести к дефектам нервной трубки у плода и серьезным врожденным порокам развития. Своевременная коррекция снижает эти риски практически до нуля.
• Диагностика дефицита витаминов. Анализ назначают для выявления дефицита фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12, эти витамины необходимы для метаболизма гомоцистеина, и их нехватка моментально отражается на уровне этой аминокислоты. Вегетарианцам и веганам исследование показано из-за высокого риска В12-дефицита, поскольку этот витамин содержится преимущественно в животной пище. Пожилые люди также входят в группу риска - с возрастом усвоение витаминов ухудшается, а потребность в них растет. Пациентам с заболеваниями желудочно-кишечного тракта, которые нарушают всасывание нутриентов - атрофическим гастритом, болезнью Крона, целиакией, состояниями после резекции желудка или кишечника тест помогает косвенно оценить, насколько хорошо организм усваивает витамины. 
• Контроль при хронических заболеваниях. При хронической почечной недостаточности гомоцистеин накапливается в крови из-за снижения его выведения почками. Мониторинг этого показателя важен для оценки сердечно-сосудистых рисков у таких пациентов . При гипотиреозе замедляется метаболизм гомоцистеина, поэтому эндокринологи могут назначить анализ для комплексной оценки состояния. Больным сахарным диабетом исследование показано, поскольку диабет сам по себе повышает сердечно-сосудистые риски, а сочетание с высоким гомоцистеином создает особенно опасную комбинацию. Некоторые препараты - метформин, противоэпилептические средства, метотрексат - влияют на обмен фолиевой кислоты и витамина В12, что может повысить уровень гомоцистеина. 
• Генетические исследования и семейный скрининг. Если у человека обнаружена мутация гена MTHFR или другие генетические дефекты ферментов метаболизма гомоцистеина, анализ назначают для оценки функциональных последствий этих мутаций. Наличие генетической поломки не всегда означает повышение уровня аминокислоты - это зависит от множества факторов, включая питание и образ жизни. При выявлении гипергомоцистеинемии у одного члена семьи врачи могут рекомендовать обследование родственникам первой линии - родителям, детям, братьям и сестрам. 
• Мониторинг эффективности лечения. После начала приема фолиевой кислоты и витаминов группы В анализ повторяют через 1-3 месяца, чтобы оценить, насколько эффективно снижается уровень гомоцистеина, это помогает скорректировать дозы препаратов.

Интерпретация результатов

• Нормальный уровень гомоцистеина в плазме крови варьирует в зависимости от пола, возраста и физиологического состояния организма. Для взрослых людей стандартный референсный диапазон составляет 5-15 мкмоль/л. У мужчин показатели обычно на 10-20% выше, чем у женщин репродуктивного возраста. Это объясняется влиянием эстрогенов, которые стимулируют активность ферментов метаболизма гомоцистеина, а также большей мышечной массой у мужчин - мышечная ткань активно участвует в обмене серосодержащих аминокислот. У детей концентрация гомоцистеина ниже, чем у взрослых - обычно в пределах 4-8 мкмоль/л. В период полового созревания показатели начинают расти, особенно у мальчиков, достигая взрослых значений к 16-18 годам. Для беременных женщин действуют особые референсные интервалы. В первом триместре уровень гомоцистеина может оставаться в обычных пределах или слегка снижаться, во втором и третьем триместрах концентрация физиологически падает на 30-50% от исходных значений - до 3-7 мкмоль/л. Это происходит из-за увеличения объема циркулирующей крови, усиленного потребления метионина растущим плодом и гормональных изменений. После родов показатели возвращаются к прежним значениям в течение нескольких недель.
• Умеренная гипергомоцистеинемия диагностируется при концентрации 15-30 мкмоль/л. Такое повышение встречается наиболее часто и обычно связано с алиментарным дефицитом витаминов, курением, избыточным потреблением кофе или легкими формами генетических полиморфизмов. Даже умеренное увеличение уровня выше 15 мкмоль/л ассоциировано с возрастанием риска сердечно-сосудистых заболеваний на 30-40%. 
• Средняя (промежуточная) гипергомоцистеинемия определяется при значениях 30-100 мкмоль/л. Это более серьезное состояние, которое может указывать на выраженный дефицит витаминов группы В, почечную недостаточность, гомозиготные формы генетических мутаций или комбинацию нескольких факторов.
• Тяжелая гипергомоцистеинемия - уровень выше 100 мкмоль/л,  встречается редко и обычно связана с наследственными дефектами ферментов цикла метионина: дефицитом цистатионин-β-синтазы или тяжелыми формами недостаточности метилентетрагидрофолатредуктазы. Такие значения сопровождаются не только сосудистыми осложнениями, но и неврологическими нарушениями, остеопорозом, поражением хрусталика глаза.