Для врача
Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения врача-генетика)
Информация об исследовании
Расширенная панель для выявления предрасположенности к тромбозам включает анализ ряда генов, которые играют ключевую роль в регуляции коагуляции крови, метаболизма гомоцистеина и других процессов. Это гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR.
1. F2 (ген протромбина) - этот ген кодирует протромбин, который превращается в тромбин, катализирующий образование фибрина — основного компонента тромба. При мутация G20210A в гене F2 происходит замена гуанина (G) на аденин (A) в положении 20210. Эта мутация увеличивает уровень протромбина в крови, что способствует гиперкоагуляции и повышенному риску тромбозов, особенно венозных. Данная мутация значительно повышает риск венозных тромбоэмболий (ВТЭ), в том числе тромбоза глубоких вен (ТГВ) и тромбоэмболии легочной артерии (ТЭЛА).
2. F5 (ген фактора V Лейдена) - этот ген кодирует фактор V, который участвует в активации протромбина. Мутация в этом гене приводит к нарушению инактивации фактора V и, как следствие, повышенной свертываемости крови. При мутации R506Q (фактор V Лейден) происходит замена аргинина на глутамин в положении 506 приводит к резистентности фактора V к протеину C, что затрудняет остановку коагуляции. Носители мутации более подвержены развитию ВТЭ. Риск увеличивается в несколько раз у гетерозиготных носителей и значительно выше у гомозиготных.
3. MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) -этот фермент участвует в метаболизме фолатов и преобразовании гомоцистеина в метионин. Нарушения в этом гене могут привести к гипергомоцистеинемии, которая является независимым фактором риска тромбозов. Мутации C677T и A1298C наиболее часто ассоциируются с пониженной активностью MTHFR и увеличением уровня гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина может повлиять на повреждение эндотелия сосудов и активацию свертывания крови, что увеличивает риск тромбозов.
4. MTR (метионинсинтаза) - этот фермент также участвует в метаболизме гомоцистеина и витамина B12. Нарушение работы MTR может способствовать накоплению гомоцистеина в крови. Мутация A2756G - вариант A2756G ассоциирован с изменением активности фермента, что может повлиять на уровень гомоцистеина. Повышенные уровни гомоцистеина могут негативно влиять на сосуды, что способствует развитию тромбозов, особенно при других сопутствующих факторах.
5. MTRR (метилентетрагидрофолатредуктаза редуктаза) - этот фермент необходим для восстановления активной формы витамина B12, которая участвует в превращении гомоцистеина в метионин. Мутация A66G может повлиять на активность фермента, что приводит к нарушению метаболизма гомоцистеина.
Взаимодействие мутаций и клиническая значимость:
Мутации в этих генах могут действовать синергически, увеличивая риск тромбозов при наличии нескольких неблагоприятных вариантов. Особенно важен учет факторов, таких как:
Возраст
Пол (у женщин риск выше из-за влияния гормонов, например, при использовании оральных контрацептивов)
Курение
Избыточный вес
Иммобилизация или хирургические вмешательства.
Клинические рекомендации:
Люди с выявленными мутациями могут нуждаться в изменении образа жизни (диета, физическая активность, отказ от курения).
В некоторых случаях может быть показано применение антикоагулянтов или контроль уровня гомоцистеина с помощью витаминов (фолаты, B12, B6).
Наличие в анамнезе венозных или артериальных тромбозов, особенно в молодом возрасте (до 50 лет), без явных внешних факторов риска (например, после незначительных травм или без длительной иммобилизации).
Повторяющиеся эпизоды тромбоза, даже при наличии внешних факторов риска.
Выявленные случаи тромбозов или тромбоэмболий в семейном анамнезе, особенно если они произошли в молодом возрасте или без явных провоцирующих факторов. Родственники первой линии (родители, братья/сестры) с выявленными мутациями в генах F2 (протромбина), F5 (фактор V Лейден), или других генах, связанных с риском тромбозов.
2. Невынашивание беременности
Повторные выкидыши на разных сроках беременности (обычно 2 и более), что может быть связано с тромбофилией.
Мертворождения или другие осложнения беременности, такие как преэклампсия, плацентарная недостаточность или задержка развития плода, которые могут быть вызваны нарушениями в свертывании крови.
3. Подготовка к беременности
Женщины, планирующие беременность, особенно при наличии семейного анамнеза тромбозов, невынашивания беременности или осложнений при предыдущих беременностях.
4. Осложнения при использовании гормональных препаратов
Повышенный риск тромбозов у женщин, принимающих оральные контрацептивы или проходящих гормонозаместительную терапию (например, при лечении бесплодия), особенно если у них есть факторы риска тромбозов. Оценка риска тромбоза перед назначением гормональных препаратов, особенно у женщин старшего возраста или с факторами риска.
5. Подготовка к хирургическим вмешательствам
Перед плановыми оперативными вмешательствами, особенно ортопедическими (например, эндопротезирование суставов), при которых возрастает риск тромбозов. Перед длительной иммобилизацией (например, при длительной госпитализации или вынужденной неподвижности), так как это повышает вероятность венозного тромбоза.
6. Повышенный уровень гомоцистеина
Гипергомоцистеинемия, выявленная при биохимических анализах крови, так как высокий уровень гомоцистеина является независимым фактором риска для развития тромбозов. Это может быть связано с мутациями в генах MTHFR, MTR, и MTRR, влияющими на метаболизм гомоцистеина.
7. Тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА)
Наличие в анамнезе эпизодов ТЭЛА, особенно у молодых людей, без явных факторов риска или с неясной причиной.
8. Наличие других тромбофилических состояний
У пациентов с ранее диагностированными состояниями, ассоциированными с тромбофилией, такими как антифосфолипидный синдром, может быть рекомендован дополнительный анализ на генетические факторы, чтобы уточнить риск и скорректировать лечение.
Стоимость исследования
биоматериала 200 ₽
Важная информация
- Вся информация об услугах и ценах, предоставленная на сайте носит исключительно информационный характер и ни при каких условиях не является публичной офертой, определяемой положениями Статьи 437 Гражданского кодекса Российской Федерации. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Гистолаб по номеру +7-495-143-00-99 или заполните форму обратной связи.
- В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
- Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.