Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5), без заключения врача-генетика

Исследование назначают женщинам, готовящимся к программе ЭКО или другим методам лечения бесплодия с применением гормональной стимуляции яичников. В ходе подготовки к процедуре используются препараты, вызывающие одновременное созревание нескольких яйцеклеток; на фоне их действия временно повышается активность системы свёртывания крови. При наследственной склонности к избыточному тромбообразованию такое физиологическое усиление приобретает клиническое значение и может стать пусковым моментом развития венозного тромбоза. Дополнительную угрозу представляет синдром гиперстимуляции яичников (СГЯ), состояние избыточного ответа на гормональную нагрузку, при котором яичники увеличиваются, жидкость переходит из сосудистого русла в брюшную и плевральную полости, развивается гемоконцентрация, появляются тошнота, тяжесть в животе и одышка. Определение генотипа по F2 и F5 позволяет оценить наследственную составляющую риска до начала программы и при необходимости включить меры профилактики в индивидуальный план ведения. Анализ показан в рамках обследования перед программами вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), включая экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и интрацитоплазматическую инъекцию сперматозоида (ИКСИ); особую ценность исследование приобретает при повторных неудачах ЭКО, привычном невынашивании беременности и развившемся СГЯ, когда необходимо уточнить тактику ведения. 
Тест определяет варианты двух участков ДНК, кодирующих ключевые белки системы свёртывания крови: F2 и F5. Ген F2 кодирует протромбин, белок-предшественник тромбина, центрального фермента образования сгустка. Ген F5 кодирует коагуляционный фактор V, участвующий в активации тромбина. Известный «фактор Лейден» представляет собой не альтернативное название белка, а наследственный вариант гена F5, при котором активированная форма приобретает устойчивость к естественным механизмам инактивации. Изменения в F2 и F5 встречаются примерно у каждой 20–30-й жительницы Европы и относятся к наиболее распространённым наследственным причинам предрасположенности к венозному тромбозу. Тип наследования аутосомно-доминантный: для проявления предрасположенности достаточно одной копии измененного участка ДНК, унаследованной от одного из родителей. Материалом служит венозная кровь; поскольку наследственная информация не меняется в течение жизни, исследование выполняется однократно.

Генотип не меняется в течение жизни, поэтому исследование выполняется однократно и не требует повторного контроля. На клиническую значимость результата влияют другие факторы, не оцениваемые в этом тесте, но существенно меняющие реальный риск тромбоза в программе ВРТ: ответ яичников на стимуляцию, наличие и выраженность СГЯ, возраст, индекс массы тела, личный и семейный анамнез тромбозов, приобретённые нарушения свёртывания. Эти факторы суммируются с генетической предрасположенностью и учитываются репродуктологом при выборе протокола, дозы гормонов и решения о профилактической aнтикоагуляции.