Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)
Отсутствие точечных мутаций при 1 копии гена SMN1 в большинстве случаев (99%) исключает диагноз 5q-спинальной мышечной атрофии.
Выявление точечных мутаций гена SMN1. Исследование рекомендуется проводить только после определения количества копий гена SMN1 при выявлении 1 копии гена.
Специальной подготовки не требуется.
Стоимость исследования
Лаборатория-исполнитель: Инвитро
27270 ₽
+ взятие
биоматериала 200 ₽
биоматериала 200 ₽
до 24 раб.дн.