Склонность к тромбозам при беременности – минимальная панель (гены F2, F5)

• Планирование беременности у женщин с отягощённым семейным анамнезом по тромбозам, тромбоэмболиям или привычному невынашиванию — генетическое исследование генов F2 и F5 позволяет оценить наследственную склонность к тромбозам при беременности до момента зачатия
• Привычное невынашивание беременности (два и более случая потери беременности в анамнезе), особенно во втором и третьем триместрах, когда необходимо исключить наследственную тромбофилию как причину репродуктивных потерь
• Замершая беременность в анамнезе — исследование минимальной панели склонности к тромбозам при беременности помогает определить, связана ли гибель плода с нарушением маточно-плацентарного кровотока вследствие микротромбозов
• Тяжёлая преэклампсия или эклампсия в предыдущих беременностях — мутации генов протромбина (F2) и фактора V Лейдена (F5) повышают риск развития этих осложнений
• Преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты в анамнезе , поскольку тромбообразование в сосудах плацентарного ложа является одним из ключевых патогенетических механизмов этого состояния
• Задержка внутриутробного развития плода (ЗВУР) в предыдущих беременностях неясного генеза — нарушение микроциркуляции в плаценте на фоне носительства мутаций F2 и F5 может приводить к хронической плацентарной недостаточности
• Эпизоды венозного тромбоза или тромбоэмболии легочной артерии в личном анамнезе , особенно возникшие в молодом возрасте, на фоне приёма оральных контрацептивов или во время предыдущих беременностей
• Подготовка к процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) — гормональная стимуляция овуляции существенно увеличивает риск тромботических осложнений у носительниц мутаций генов F2 и F5
• Тромбозы глубоких вен или тромбоэмболические события у ближайших родственников (родители, сибсы) в возрасте до 50 лет — наличие семейной истории является прямым показанием для генетического исследования склонности к тромбозам
• Назначение или планирование гормональной контрацепции у женщин репродуктивного возраста с факторами риска, поскольку эстрогенсодержащие препараты в сочетании с мутацией фактора V Лейдена многократно увеличивают вероятность тромбозов
• Антенатальная гибель плода в анамнезе — исключение генетической тромбофилии как возможной причины необъяснимой внутриутробной смерти плода
• Ранний дебют тромботических осложнений у самой пациентки (до 40 лет), в том числе тромбозы необычной локализации (церебральные синусы, мезентериальные сосуды, вены сетчатки)
• Многоплодная беременность в сочетании с дополнительными факторами риска тромбообразования, когда решается вопрос о необходимости профилактической антикоагулянтной терапии
• Определение тактики ведения текущей беременности — результаты минимальной панели генов F2 и F5 позволяют акушеру-гинекологу обоснованно решить вопрос о назначении низкомолекулярных гепаринов и объёме лабораторного мониторинга гемостаза

Общие требования:

• Генетическое исследование на полиморфизмы генов F2 (протромбин) и F5 (фактор Лейдена) не требует строгого соблюдения голода, поскольку структура ДНК не зависит от приёма пищи и времени суток. Тем не менее рекомендуется сдавать кровь в утренние часы, в спокойном состоянии.
• Забор крови проводится из вены. Специальной подготовки, связанной с ограничением еды и воды, данный тест не предполагает. Однако желательно воздержаться от обильной жирной пищи за 2–3 часа до визита в лабораторию, чтобы избежать липемии сыворотки, которая может затруднить преаналитический этап обработки образца.
• Анализ можно сдавать на любом сроке беременности, а также на этапе планирования. Результат генетического исследования остаётся неизменным на протяжении всей жизни, поэтому повторная сдача не требуется.

Диета:

• Строгих диетических ограничений нет. Перед сдачей крови допускается лёгкий завтрак без жирных и жареных блюд. Достаточное потребление воды приветствуется, так как хорошая гидратация облегчает процедуру венепункции.

Лекарственные препараты:

• Приём лекарственных средств, включая антикоагулянты, антиагреганты, витамины и препараты прогестерона, не влияет на результат генетического теста. ДНК пациента не изменяется под воздействием медикаментов. Отменять назначенную терапию перед исследованием не нужно.
• Если параллельно вы сдаёте коагулограмму или другие показатели свёртывающей системы, обязательно сообщите лечащему врачу обо всех принимаемых препаратах, поскольку для этих анализов лекарства могут иметь значение.

Другие ограничения:

• Избегайте интенсивных физических нагрузок за сутки до визита в лабораторию. Это общая рекомендация для любого забора венозной крови.
• Воздержитесь от курения как минимум за 30 минут до процедуры. Хотя никотин не изменяет генотип, он вызывает спазм периферических сосудов, что может осложнить забор материала.
• Постарайтесь избегать выраженного эмоционального напряжения непосредственно перед сдачей крови. Придите в лабораторию заблаговременно и проведите 10–15 минут в спокойной обстановке.
• Употребление алкоголя рекомендуется исключить за 24 часа до исследования. Для беременных женщин данное ограничение является абсолютным вне зависимости от предстоящих анализов.