Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10,11,13, 14, 15 гена RET)

Проблема дифференциальной диагностики рака щитовидной железы остается актуальной в связи с распространенностью бессимптомных узловых образований этой области и отсутствием методов их неинвазивной дифференциальной диагностики. Злокачественные образования щитовидной железы (ЩЖ) являются самой распространенной онкологической патологией в эндокринологии и достигают 0,5% в структуре общей онкопатологии и 5% среди всех злокачественных образований головы и шеи. Медуллярный рак находится на 3-м месте по распространенности. Он может быть как наследственным, так и спорадическим. Наследственный РЩЖ наблюдается в синдромах множественных эндокринных неоплазий (МЭН) IIA и B. Маркером медуллярного РЩЖ является высокий уровень кальцитонина в крови и смыве иглы после ТАБ. Для того чтобы подтвердить генетическую наследственную предрасположенность заболевания, необходимо провести молекулярно-генетическое исследование. Исследуемые гены: TSHR c.2181 G>C (rs1991517) TP53 p.Pro72Arg (rs1042522) TNFa —238 G>A (rs361525) TNFa —308 G>A (rs1800629)