Генетическая предрасположенность к лейкозам, 9 полиморфизмов

• Оценка индивидуального генетического риска развития лейкемии у лиц с отягощённым семейным анамнезом по онкогематологическим заболеваниям (лейкозы, лимфомы у кровных родственников первой и второй линии)
• Комплексное генетическое обследование при подозрении на наследственную предрасположенность к лейкозу с определением полиморфизмов в генах фолатного обмена (MTHFR C677T, MTHFR A1298C), репарации ДНК и иммунной регуляции
• Профилактическое обследование лиц, длительно подвергавшихся воздействию канцерогенных факторов — ионизирующего излучения, бензола, формальдегида и других химических мутагенов на производстве
• Стратификация онкологического риска у пациентов с предлейкемическими состояниями — миелодиспластическим синдромом (МДС), апластической анемией, пароксизмальной ночной гемоглобинурией
• Выявление полиморфизмов гена NQO1 (Pro187Ser, Arg139Trp) , ассоциированных со снижением активности хиноноксидоредуктазы — фермента, участвующего в детоксикации канцерогенных хинонов и защите клеток от окислительного повреждения ДНК
• Определение полиморфизмов гена MTHFR для оценки нарушений фолатного цикла, влияющих на процессы метилирования ДНК и повышающих риск развития лейкемии, особенно острого лимфобластного лейкоза
• Исследование полиморфизма гена PTPN22 (Arg620Trp) , связанного с нарушением иммунной регуляции и предрасположенностью к аутоиммунным и лимфопролиферативным заболеваниям
• Генотипирование полиморфизма гена IL4 (C-589T) для оценки изменений в цитокиновой регуляции иммунного ответа, имеющих значение в патогенезе гемобластозов (опухолей кроветворной ткани)
• Оценка риска развития лейкоза у пациентов, ранее получавших химиотерапию или лучевую терапию по поводу других злокачественных новообразований (вторичные, или терапия-ассоциированные лейкозы)
• Анализ полиморфизма гена MLH1 (G-93A) , кодирующего белок системы репарации неспаренных оснований ДНК (mismatch repair), нарушения которой ассоциированы с повышенной геномной нестабильностью и онкогенезом
• Определение полиморфизма гена PTGS2 (COX2) для выявления генетически обусловленных изменений в регуляции воспалительных процессов, играющих роль в лейкозогенезе
• Исследование полиморфизма гена SOCS1 (rs243327) , продукт которого является негативным регулятором JAK-STAT сигнального пути — ключевого каскада в контроле пролиферации и дифференцировки клеток крови
• Персонализированная оценка онкологического риска у лиц с необъяснимыми длительными изменениями в клиническом анализе крови — стойким лейкоцитозом, цитопенией или атипичными клетками в формуле крови
• Планирование индивидуальной программы профилактики и диспансерного наблюдения на основании результатов генетического тестирования на риск развития лейкемии с учётом совокупности выявленных полиморфизмов

Данное исследование представляет собой генетический анализ, направленный на выявление полиморфизмов, связанных с предрасположенностью к развитию лейкоза. Поскольку материалом для исследования служит ДНК, выделяемая из клеток крови, подготовка к сдаче анализа не столь строга, как при биохимических тестах. Тем не менее соблюдение ряда несложных правил позволит получить качественный биоматериал и достоверный результат.

Общие требования:

• Кровь из вены рекомендуется сдавать в утренние часы, оптимально с 8:00 до 11:00.
• Строгое голодание не является обязательным условием для генетического исследования, однако желательно воздержаться от приёма пищи как минимум за 2–3 часа до забора крови. Допускается пить чистую негазированную воду.
• Результат генетического теста не зависит от времени суток или функционального состояния организма, поскольку последовательность ДНК остаётся неизменной на протяжении всей жизни. Это означает, что при необходимости анализ можно сдать повторно в любой день без потери точности.

Диета:

• Специальных диетических ограничений перед исследованием не требуется.
• Накануне сдачи крови рекомендуется избегать чрезмерно жирной пищи, так как она может вызвать липемию сыворотки, что иногда затрудняет лабораторную обработку образца.

Лекарственные препараты:

• Генетические полиморфизмы являются врождёнными особенностями и не изменяются под воздействием лекарственных средств. Поэтому приём медикаментов не влияет на результат данного анализа.
• Отменять назначенную терапию перед исследованием не нужно. Если вы принимаете антикоагулянты или другие препараты, влияющие на свёртываемость крови, сообщите об этом медицинской сестре перед процедурой забора крови.

Другие ограничения:

• За 30 минут до сдачи крови воздержитесь от курения.
• Накануне исследования исключите употребление алкоголя.
• Интенсивные физические нагрузки и выраженное эмоциональное напряжение не искажают результат генетического теста, но могут повлиять на процесс венепункции. Постарайтесь прийти в процедурный кабинет в спокойном состоянии и посидеть 10–15 минут перед забором крови.