Привычное невынашивание беременности (в т.ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель) (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5), без заключения врача-генетика

• Привычное невынашивание беременности — два и более самопроизвольных прерывания беременности в анамнезе, требующих генетической оценки предрасположенности к тромбофилии и нарушениям фолатного цикла
• Замершая (неразвивающаяся) беременность в анамнезе, особенно при повторных эпизодах, для исключения генетических факторов риска, связанных с генами MTHFR, MTRR, MTR, F2 и F5
• Подозрение на наследственную тромбофилию при беременности — выявление мутаций в генах протромбина (F2) и фактора V Лейдена (F5), ассоциированных с повышенным риском тромбообразования
• Планирование беременности у женщин с отягощённым акушерским анамнезом (преэклампсия, эклампсия, HELLP-синдром, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты в предыдущих беременностях)
• Тромбозы глубоких вен или тромбоэмболия лёгочной артерии в анамнезе у женщины репродуктивного возраста, планирующей беременность или уже вынашивающей ребёнка
• Гипергомоцистеинемия (повышенный уровень гомоцистеина в крови) — расширенная панель привычного невынашивания беременности включает гены фолатного цикла MTHFR, MTRR и MTR, полиморфизмы которых могут приводить к нарушению метаболизма гомоцистеина
• Задержка внутриутробного развития плода или хроническая фетоплацентарная недостаточность в предшествующих беременностях, когда необходимо исключить генетическую склонность к тромбозам при беременности
• Антенатальная гибель плода (внутриутробная смерть) в анамнезе, особенно во втором и третьем триместрах, без установленной причины
• Подготовка к программам вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ) — оценка генетического риска нарушения репродуктивной функции позволяет оптимизировать тактику ведения и назначить профилактическую антикоагулянтную терапию при необходимости
• Семейный анамнез тромботических событий у ближайших родственников в молодом возрасте (до 50 лет), что повышает вероятность носительства мутаций генов F2 и F5
• Планирование или текущее использование комбинированных оральных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин с невынашиванием беременности в анамнезе, поскольку эстрогенсодержащие препараты дополнительно увеличивают риск тромбозов у носителей мутаций
• Необъяснимое бесплодие — когда стандартное обследование не выявило причину, генетическое исследование расширенной панели генов тромбофилии и фолатного цикла помогает обнаружить скрытые факторы репродуктивных потерь
• Ранние и поздние гестозы тяжёлого течения в предыдущих беременностях, ассоциированные с микротромбозами сосудов плаценты
• Контроль и персонализация антикоагулянтной профилактики во время беременности у пациенток с ранее выявленными факторами риска привычного невынашивания

Генетическое исследование на носительство полиморфизмов в генах MTHFR, MTRR, MTR, F2 и F5 относится к числу тех анализов, которые не требуют сложной или длительной подготовки. Однако соблюдение ряда простых рекомендаций поможет получить качественный биоматериал и достоверный результат. Пожалуйста, ознакомьтесь с приведёнными ниже правилами перед визитом в лабораторию.

Общие требования:

• Для данного исследования производится забор венозной крови. Строгого требования сдавать кровь натощак нет, поскольку анализ направлен на изучение ДНК, а не биохимических показателей сыворотки. Тем не менее рекомендуется воздержаться от приёма пищи хотя бы за 2–3 часа до процедуры.
• Оптимальное время для сдачи крови — утренние часы, с 8:00 до 11:00, хотя допускается забор материала и в другое время суток.
• Перед процедурой выпейте стакан чистой негазированной воды. Это улучшает наполнение вен и облегчает забор крови.
• Результат генетического теста не зависит от фазы менструального цикла, срока беременности или времени суток. ДНК остаётся неизменной на протяжении всей жизни, поэтому исследование проводится однократно.

Диета:

• Специальных диетических ограничений перед генетическим исследованием не предусмотрено. Накануне сдачи крови достаточно придерживаться обычного рациона питания.
• Желательно за сутки до анализа ограничить употребление чрезмерно жирной пищи, так как выраженная липемия (помутнение сыворотки из-за избытка жиров) теоретически может затруднить лабораторную обработку образца.

Лекарственные препараты:

• Приём лекарственных препаратов, включая антикоагулянты, витамины группы B, фолиевую кислоту и гормональные средства, не влияет на результат генетического анализа. Медикаменты не изменяют структуру ДНК.
• Отменять назначенную терапию перед исследованием не нужно. Если вы принимаете какие-либо препараты на постоянной основе, продолжайте их приём в обычном режиме.

Другие ограничения:

• Рекомендуется воздержаться от курения как минимум за 30 минут до забора крови.
• Интенсивные физические нагрузки желательно исключить за сутки до исследования, хотя на генетический материал они прямого влияния не оказывают. Это общая рекомендация для комфортного проведения венепункции.
• Постарайтесь избегать выраженного эмоционального напряжения непосредственно перед процедурой. Спокойное состояние способствует более лёгкому забору крови.
• Употребление алкоголя рекомендуется исключить за 24 часа до сдачи анализа.