Определение мутации в гене POLE

Анализ на определение мутаций в гене POLE осуществляется для выявления специфических генетических изменений, связанных с повышенным риском развития некоторых видов рака, таких как колоректальный и эндометриальный рак (рак матки). Ген POLE состоит из нескольких экзонов (фрагментов) и кодирует ДНК-полимеразу ε, ключевой фермент в процессе репликации ДНК, который обеспечивает высокую точность копирования генетического материала. Мутации в POLE чаще всего проявляются в экзоне 9. Этот экзон содержит так называемую "горячую точку" мутаций, где происходят изменения, значительно влияющие на функцию фермента ДНК-полимеразы ε, особенно в домене, ответственном за исправление ошибок. Мутации в этом экзоне, такие как известная мутация P286R, связаны с развитием ультрамутационного фенотипа, что повышает риск агрессивных форм рака, включая колоректальный рак и рак эндометрия. Кроме экзона 9, мутации могут также проявляться в экзоне 13, где также расположены важные функциональные участки гена. Обнаружение таких мутаций имеет значительное клиническое значение, так как помогает в персонализированном планировании лечения, выборе терапевтических стратегий и мониторинга пациентов. Кроме того, результаты анализа могут быть использованы для проведения генетического скрининга среди близких родственников пациента, что позволяет определить их риск и принять превентивные меры.