Определение мутаций гена сKIT

Гастроинтестинальные стромальные опухоли (ГИСО) — злокачественные мезенхимальные новообразования желудочно-кишечного тракта, диагностика и лечение которых связаны с наличием мутаций в генах c-KIT. Анализ мутационного статуса имеет чрезвычайно важное значение в оценке эффективности таргетной терапии и прогноза, генетическое исследование рекомендуется брать за стандарт обследования больных с ГИСО. C-KIT участвует в пигментации кожи, выживании стволовых клеток костного мозга, развитии Т-клеток и тучных клеток, сперматогенезе, стероидогенезе, ангиогенезе. Вариации последовательности генов c-kit были обнаружены в желудочно-кишечных стромальных опухолях (GIST), слизистой и акральной лентигинозной меланоме, мастоцитозе, герминогенных опухолях и остром миелоидном лейкозе у взрослых. Применение панели секвенирования нового поколения с 4 генами необходимо для эффективного выявления мутаций, связанных с ГИСО.