Для врача 
Определение абераций С228Т и С250Т в гене TERT
Информация об исследовании
Ген TERT кодирует каталитическую субъединицу теломеразы, фермента, который достраивает концевые участки хромосом (теломеры). В большинстве зрелых клеток организма теломераза выключена, поэтому теломеры укорачиваются с каждым делением и клетка со временем теряет способность делиться. Точечные замены C228T и C250T расположены в промоторе гена TERT, то есть в регуляторной области, управляющей его активностью. Каждая из них создает новый участок связывания для транскрипционных факторов семейства ETS, что повторно включает синтез теломеразы. Опухолевая клетка перестает укорачивать теломеры и приобретает способность к неограниченному делению. Эти две мутации почти всегда взаимоисключающи и относятся к самым частым изменениям некодирующей ДНК в опухолях человека. Исследование выполняется на ДНК, выделенной из опухолевой ткани, поэтому результат отражает молекулярные свойства конкретного новообразования.
Наиболее востребовано определение мутаций промотора TERT при диффузных глиомах головного мозга. Современная классификация опухолей центральной нервной системы строится на молекулярных признаках, и статус промотора TERT оценивается вместе со статусом генов IDH и коделецией 1p/19q. У взрослых пациентов с диффузной астроцитарной глиомой без мутации IDH обнаружение C228T или C250T позволяет отнести опухоль к глиобластоме высшей степени злокачественности даже при отсутствии типичных гистологических признаков, таких как некрозы или пролиферация сосудов. Это напрямую влияет на прогноз и объем лечения. В опухолях с мутацией IDH та же аберрация в сочетании с коделецией 1p/19q характерна для олигодендроглиомы, которая отличается более благоприятным течением и иной чувствительностью к химиотерапии. Таким образом, результат теста помогает точно определить тип глиомы, оценить ожидаемое течение болезни и служит основанием для выбора тактики лечения.
Второе устоявшееся применение теста связано с дифференцированным раком щитовидной железы. При папиллярной и фолликулярной карциноме мутации промотора TERT, чаще C228T, ассоциированы с агрессивным течением: более высоким риском рецидива, отдаленных метастазов и смерти от опухоли. Сочетание мутации промотора TERT с мутацией BRAF V600E в той же опухоли указывает на особенно неблагоприятный вариант заболевания. Поэтому результат используется для уточнения группы риска после операции и учитывается при определении объема дальнейшего наблюдения и лечения. Мутации C228T и C250T также часто встречаются при меланоме и уротелиальном раке, где их выявление в опухолевой ткани подтверждает злокачественную природу процесса и дополняет молекулярную характеристику новообразования.
Когда назначают анализ
- Молекулярная диагностика диффузных глиом у взрослых: выявление мутаций C228T или C250T в промоторе гена TERT при астроцитарной опухоли без мутации IDH служит критерием установления диагноза глиобластомы, IDH-дикого типа, даже при отсутствии характерных гистологических признаков.
- Уточнение молекулярного профиля при подозрении на олигодендроглиому: мутации промотора TERT типичны для опухолей с мутацией IDH и коделецией 1p/19q, их обнаружение дополняет комплексную молекулярную верификацию диагноза.
- Оценка прогноза при дифференцированном раке щитовидной железы: мутации C228T и C250T ассоциированы с агрессивным течением, повышенным риском рецидива и метастазирования (особенно в сочетании с мутацией BRAF V600E), результат учитывается при стратификации риска и планировании наблюдения.
- Может рассматриваться при меланоме кожи для уточнения прогноза: мутации промотора TERT связаны с более агрессивным течением заболевания, результат сопоставляется с другими клинико-морфологическими факторами.
Как подготовиться к анализу
Данное исследование направлено на выявление мутаций C228T и C250T в промоторной области гена TERT и применяется в рамках мониторинга онкологических заболеваний. Правильная подготовка к анализу является важным условием получения достоверного результата. Пожалуйста, внимательно ознакомьтесь с рекомендациями ниже.
Общие требования:
- Тип биоматериала и условия его забора определяются лечащим врачом в зависимости от локализации и характера опухолевого процесса. Это может быть венозная кровь, биоптат ткани или иной биологический материал.
- Если для исследования используется венозная кровь, её рекомендуется сдавать натощак, после периода голодания не менее 8 часов. Допускается пить чистую негазированную воду.
- Оптимальное время для сдачи крови — утренние часы, с 8:00 до 11:00.
- При заборе тканевого материала (биопсия) подготовка проводится в соответствии с указаниями лечащего врача и зависит от области вмешательства.
Диета:
- За сутки до сдачи крови следует исключить жирную, жареную и острую пищу.
- Рекомендуется придерживаться лёгкого рациона накануне исследования. Особых специфических диетических ограничений данный молекулярно-генетический тест не требует.
Лекарственные препараты:
- Обязательно сообщите врачу обо всех принимаемых лекарственных средствах, включая противоопухолевые препараты, иммуносупрессоры и таргетную терапию.
- Самостоятельно отменять назначенное лечение нельзя. Вопрос о временной приостановке приёма каких-либо препаратов перед исследованием решает только лечащий врач онколог.
Другие ограничения:
- За 24 часа до сдачи биоматериала рекомендуется воздержаться от интенсивных физических нагрузок и избегать выраженного эмоционального напряжения.
- Курение следует исключить минимум за 30 минут до процедуры забора крови.
- Употребление алкоголя необходимо полностью исключить за 24 часа до исследования.
- Непосредственно перед сдачей крови желательно посидеть в спокойной обстановке в течение 15 минут. Это позволит стабилизировать физиологические показатели и повысит точность анализа.
Стоимость исследования
биоматериала 0 ₽