Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) - расширенная панель

Анализ НИПТ (Неинвазивный пренатальный скининг) с расширенной панелью на анеуплоидии и микроделеционные синдромы предоставляет более детальную информацию о возможных генетических аномалиях у плода. Этот тест включает скрининг на несколько хромосомных анеуплоидий (изменение числа хромосом) и микроделеционных синдромов, которые возникают из-за ошибок в процессе деления клеток (например, мейоз или митоз), что приводит к утрате части хромосомного материала. Тест проводится на основе анализа свободной фетальной ДНК, которая циркулирует в крови беременной женщины. Свободная фетальная ДНК (cfDNA) поступает в кровоток матери из плаценты. Этот ДНК-маркер позволяет выявить дисбаланс в количестве генетического материала. Тест проводится с 10-й недели беременности. Женщине достаточно сдать образец венозной крови. Расширенный анализ НИПТ обеспечивает более обширное генетическое тестирование и позволяет выявлять широкий спектр генетических аномалий на ранних стадиях беременности.
Компоненты расширенной панели НИПТ:
Анеуплоидии плода :
Синдром Дауна (трисомия 21) , характеризуется наличием дополнительной копии 21-й хромосомы.
Признаки и симптомы: Интеллектуальная задержка, характерные черты лица (плоский профиль лица, маленький нос), врожденные пороки сердца, слабый мышечный тонус. Частота - около 1 на 700 новорожденных. Чувствительность: 99,2–99,7%
Синдром Эдвардса (трисомия 18) ,  характеризуется наличием дополнительной 18-й хромосомы.
Признаки и симптомы: Тяжелые физические аномалии, такие как дефекты сердца, почек, нарушения в развитии мозга, искривленные пальцы. Частота - около 1 на 5000 новорожденных. Большинство плодов с этим синдромом не доживают до родов. Чувствительность: 97–99%
Синдром Патау (трисомия 13) , характеризуется наличием дополнительной 13-й хромосомы.
Признаки и симптомы: Тяжелые нарушения в развитии мозга и черепа, полидактилия (наличие дополнительных пальцев), врожденные пороки сердца, задержка развития. Частота - около 1 на 16000 новорожденных. Высокий уровень смертности в первые месяцы жизни. Чувствительность: 90–96%
Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия X) у плода женского пола, характеризуется отсутствием одной из двух Х-хромосом у девочки.
Признаки и симптомы: Низкий рост, неполное развитие половых признаков, бесплодие, пороки сердца, нормальный интеллект, но возможны проблемы с обучением. Частота - около 1 на 2500 новорожденных девочек. Чувствительность: 90–95%
Синдром Клайнфельтера (XXY) у плода мужского пола, характеризуется наличием дополнительной X-хромосомы у мальчика (47, XXY).
Признаки и симптомы: Высокий рост, гипогонадизм (недоразвитые половые железы), гинекомастия (развитие грудных желез), бесплодие, возможны трудности с обучением. Частота - около 1 на 600 новорожденных мальчиков. Чувствительность: 95–99%
Синдром трисомии Х (XXX) у плода женского пола, характеризуется наличием дополнительной X-хромосомы у девочки (47, XXX).
Признаки и симптомы: Как правило, нормальный физический и когнитивный развитие, но может быть риск проблем с обучением, слабый мышечный тонус, высокий рост. Частота - около 1 на 1000 новорожденных девочек. Чувствительность: 90–95%
Синдром Якобса (XYY) у плода мужского пола, характеризуется наличием дополнительной Y-хромосомы у мальчика (47, XYY).
Признаки и симптомы: Обычно нормальное развитие, могут быть выше среднего роста, иногда отмечаются задержки речи и моторного развития. Частота - около 1 на 1000 новорожденных мальчиков. Чувствительность: 95–99%
Микроделеционные синдромы плода:
Синдром Ди Джорджи (22q11.2 делецийный синдром ), характерна утрата небольшого участка в 22-й хромосоме.
Признаки и симптомы: Врожденные пороки сердца, нарушения в иммунной системе, расщелины неба, задержка развития, поведенческие и психиатрические проблемы. Частота - около 1 на 4000 новорожденных. Чувствительность: 70–85%
Синдром делеции 1p36, характерна утрата небольшого участка в коротком плече 1-й хромосомы. Чувствительность: 60–80%
Признаки и симптомы: Интеллектуальная задержка, нарушения речи, мышечная гипотония, врожденные пороки сердца, припадки. Частота - около 1 на 5000 новорожденных.
Синдром кошачьего крика (синдром Cri-du-chat),  характерна утрата части короткого плеча 5-й хромосомы.
Признаки и симптомы: Характерный плач, напоминающий мяуканье кошки, микроцефалия, умственная отсталость, задержка психомоторного развития, нарушения речи. Частота - около 1 на 20000-50000 новорожденных. Чувствительность: 60–75%
Синдром Ангельмана, обычно вызван отсутствием или инактивацией участка материнской 15-й хромосомы. Чувствительность: 40–60% (только делеционные формы)
Признаки и симптомы: Тяжелая умственная отсталость, отсутствие речи, частый смех, нарушения моторики, эпилептические припадки. Частота - около 1 на 12000-20000 новорожденных.
Синдром Прадера-Вилли,   вызван отсутствием или инактивацией участка отцовской 15-й хромосомы. 
Признаки и симптомы: Гипотония в младенческом возрасте, хронический голод, ожирение, умственная отсталость, поведенческие проблемы. Частота - около 1 на 10000-30000 новорожденных. Чувствительность: 40–60%
Синдром Вольфа-Хиршхорна , вызван делецией участка короткого плеча 4-й хромосомы (4p-).
Признаки и симптомы: Тяжелая умственная отсталость, характерные черты лица (шлемоподобный вид), низкий рост, микроцефалия, врожденные пороки сердца. Частота - около 1 на 50000 новорожденных. Чувствительность: 60–75%

Как и стандартный НИПТ, расширенная панель является скрининговым тестом. Положительные результаты должны быть подтверждены инвазивными методами, такими как амниоцентез или биопсия хориона. Хотя расширенная панель улучшает спектр выявляемых аномалий, все еще возможны случаи ложноположительных или ложноотрицательных результатов. По желанию пациента, указывается пол плода.