Что такое НИПТ (Неинвазивный пренатальный тест)?

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ, или NIPT — Non-Invasive Prenatal Testing) — это современный и безопасный метод скрининга, который помогает оценить риск хромосомных аномалий у плода во время беременности. Этот тест не требует вмешательства в организм матери или ребенка, а проводится по анализу крови у матери. Базовая панель фокусируется на трех наиболее распространенных трисомиях (лишних хромосомах): синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). Эти состояния могут влиять на развитие ребенка, вызывая интеллектуальные, физические или сердечные проблемы, и в некоторых случаях — серьезные осложнения.

Когда проводить НИПТ ?

Принцип основан на том, что во время беременности небольшое количество ДНК плода (cell-free fetal DNA) попадает в кровоток матери через плаценту, начиная с 4-5 ой недели беременности. К 10-й неделе беременности концентрация фетальной ДНК в крови матери достигает достаточного для точного анализа уровня (обычно не менее 4%). Проведение теста до 10 недель может привести к неудаче из-за малого количества ДНК плода ("нет результата"). НИПТ можно проводить и на более поздних сроках, вплоть до родов. 
НИПТ — это скрининговый, а не диагностический тест. Однако его точность очень высока:
  Для синдрома Дауна чувствительность и специфичность достигают 99%.
  Для синдромов Эдвардса и Патау точность также очень высока, около 97-99%.
Это означает, что НИПТ выявляет 99 из 100 плодов с синдромом Дауна, и лишь в 1 случае из 100 он может дать ложноположительный результат.

Компоненты базовой панели НИПТ:

Синдром Дауна (трисомия 21), характеризуется наличием дополнительной копии 21-й хромосомы.
Признаки и симптомы: Интеллектуальная задержка, характерные черты лица (плоский профиль лица, маленький нос), врожденные пороки сердца, слабый мышечный тонус. Частота - около 1 на 700 новорожденных.
Синдром Эдвардса (трисомия 18),  характеризуется наличием дополнительной 18-й хромосомы.
Признаки и симптомы: Тяжелые физические аномалии, такие как дефекты сердца, почек, нарушения в развитии мозга, искривленные пальцы. Частота - около 1 на 5000 новорожденных. Большинство плодов с этим синдромом не доживают до родов.
Синдром Патау (трисомия 13), характеризуется наличием дополнительной 13-й хромосомы.
Признаки и симптомы: Тяжелые нарушения в развитии мозга и черепа, полидактилия (наличие дополнительных пальцев), врожденные пороки сердца, задержка развития. Частота - около 1 на 16000 новорожденных. Высокий уровень смертности в первые месяцы жизни.

Результаты выражаются как "низкий риск" - вероятность того, что у плода есть одна из исследуемых аномалий крайне мала (<1:10 000) или "высокий риск" - обнаружены признаки, указывающие на высокую вероятность хромосомной аномалии. Ложноположительные случаи редки (менее 1%). При высоком риске нужен необходимо пройти инвазивную процедуру -  диагностический тест амниоцентез или биопсия ворсин хориона, которые имеют 100% точность, но сопряжены с небольшой вероятностью осложнений.
Факторы, влияющие на точность: многоплодная беременность, ожирение матери или ЭКО

Базовая панель НИПТ является скрининговым тестом, а не 100% диагнозом. Положительные результаты должны быть подтверждены инвазивными методами, такими как амниоцентез или биопсия хориона. По желанию пациента, указывается пол плода. В редких случаях (1–5%) тест не дает результата и требует повторения.