Для врача 
Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE)
Информация об исследовании
Ген HFE кодирует белок, который участвует в регуляции обмена железа: он влияет на выработку гепсидина, гормона печени, ограничивающего всасывание железа в кишечнике и его выход из клеток-депо. При мутациях HFE продукция гепсидина снижается, и организм продолжает поглощать железо даже при заполненных запасах. Избыток железа годами накапливается в печени, сердце, поджелудочной железе, суставах и гипофизе, повреждая ткани через окислительный стресс. Так развивается наследственный гемохроматоз I типа, самая частая форма первичной перегрузки железом у людей европейского происхождения. Исследование выявляет две основные мутации гена HFE : C282Y и H63D. Наибольший риск заболевания связан с носительством двух копий C282Y (гомозиготность); сочетание C282Y с H63D (компаунд-гетерозиготность) сопровождается более мягкой и реже проявляющейся перегрузкой железом. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно: носители одной измененной копии гена, как правило, остаются здоровыми.
Основной повод для генетического исследования: подтверждение наследственной природы перегрузки железом у пациента со стойко повышенным насыщением трансферрина и ферритином. Биохимические показатели указывают на избыток железа, однако сходная картина возникает при болезнях печени, злоупотреблении алкоголем, воспалении и повторных переливаниях крови. Обнаружение гомозиготности по C282Y у пациента с лабораторными признаками перегрузки железом подтверждает диагноз гемохроматоза I типа без биопсии печени и служит основанием для своевременного начала лечения, обычно лечебных кровопусканий. Раннее подтверждение диагноза принципиально: терапия, начатая до развития цирроза, сахарного диабета и кардиомиопатии, позволяет сохранить нормальную продолжительность жизни. При интерпретации учитывается неполная пенетрантность мутаций: значительная часть гомозигот по C282Y, особенно женщины, не развивает клинически выраженной перегрузки железом, поэтому генотип оценивается вместе с показателями обмена железа и клинической картиной. Изолированное носительство H63D, включая гомозиготность, само по себе редко приводит к заболеванию, и при выраженной перегрузке железом у таких пациентов рассматриваются другие причины.
Второе установленное показание: обследование кровных родственников пациента с подтвержденным HFE -ассоциированным гемохроматозом. Братья и сестры больного имеют высокую вероятность унаследовать тот же генотип, поэтому определение мутаций у них позволяет выявить предрасположенность до появления симптомов и организовать наблюдение за показателями обмена железа. Отрицательный результат снимает необходимость дальнейшего контроля по этому поводу. Если у пациента с явной перегрузкой железом значимые мутации HFE не найдены, поиск направляется на более редкие формы наследственного гемохроматоза (мутации генов гепсидина, гемоювелина, рецептора трансферрина 2, ферропортина) и на вторичные причины избытка железа.
Когда назначают анализ
- Подозрение на наследственный гемохроматоз I типа при выявлении стойкого повышения уровня ферритина и сывороточного железа, не объяснимого другими причинами
- Дифференциальная диагностика синдрома перегрузки железом — разграничение первичного (наследственного) и вторичного гемохроматоза, обусловленного гемотрансфузиями или хроническими заболеваниями
- Повышение коэффициента насыщения трансферрина железом (более 45%), обнаруженное при рутинном биохимическом обследовании
- Семейный скрининг родственников первой линии пациента с подтверждённым диагнозом наследственного гемохроматоза и установленными мутациями гена HFE
- Необъяснимое поражение печени — гепатомегалия, хронический гепатит или цирроз неуточнённой этиологии, особенно в сочетании с признаками избыточного накопления железа
- Кардиомиопатия неясного генеза (в первую очередь рестриктивная или дилатационная) у пациентов молодого и среднего возраста для исключения железоиндуцированного повреждения миокарда
- Сахарный диабет в сочетании с гиперферритинемией , когда предполагается «бронзовый диабет» как одно из классических проявлений гемохроматоза
- Артропатия неуточнённого происхождения , особенно с характерным поражением пястно-фаланговых суставов второго и третьего пальцев, типичным для наследственного гемохроматоза
- Гиперпигментация кожи бронзового или серого оттенка в сочетании с лабораторными маркерами перегрузки железом
- Гипогонадизм неясной этиологии у мужчин (снижение либидо, эректильная дисфункция, атрофия яичек), который может быть следствием отложения железа в гипофизе
- Планирование и мониторинг терапии флеботомиями (лечебными кровопусканиями) — генотипирование гена HFE позволяет подтвердить показания к длительному лечению
- Прегравидарное обследование (планирование беременности) при отягощённом семейном анамнезе по наследственному гемохроматозу для оценки риска передачи мутаций потомству
- Выявление бессимптомного носительства мутаций гена HFE (C282Y, H63D, S65C) у лиц с пограничными показателями обмена железа для определения дальнейшей тактики наблюдения
- Хроническая усталость и астенический синдром в сочетании с повышенным уровнем ферритина сыворотки, когда требуется исключить начальные стадии наследственного гемохроматоза I типа
Как подготовиться к анализу
Общие требования:
Исследование на наследственный гемохроматоз I типа представляет собой генетический анализ, направленный на выявление мутаций в гене HFE. Поскольку объектом исследования является ДНК, которая остаётся неизменной на протяжении всей жизни, строгих требований к времени суток и приёму пищи нет. Тем не менее рекомендуется соблюдать ряд простых правил для получения качественного биоматериала.
- Кровь можно сдавать в любое время суток, однако оптимальным считается утреннее время с 8:00 до 12:00.
- Строгое голодание не является обязательным условием, но желательно воздержаться от приёма пищи хотя бы за 2–3 часа до забора крови.
- Перед процедурой разрешается пить чистую негазированную воду без ограничений. Это важно для поддержания нормального объёма крови и облегчения венепункции.
Диета:
- Специальной диетической подготовки данное исследование не требует. Генетический материал не зависит от характера питания, поэтому результат анализа будет достоверным вне зависимости от вашего рациона накануне.
- Тем не менее за сутки до сдачи крови рекомендуется избегать чрезмерно жирной пищи, так как она может вызвать хилёз сыворотки (помутнение образца из-за высокого содержания жиров), что иногда затрудняет лабораторную обработку.
Лекарственные препараты:
- Приём лекарственных препаратов не влияет на результаты генетического тестирования. ДНК не изменяется под воздействием медикаментов, поэтому отмена назначенной терапии не требуется.
- Если вы параллельно сдаёте биохимические анализы (например, на ферритин или трансферрин для оценки обмена железа), обязательно сообщите лечащему врачу обо всех принимаемых лекарствах, включая витамины и биологически активные добавки с содержанием железа.
Другие ограничения:
- За 30 минут до взятия крови рекомендуется воздержаться от курения.
- Интенсивные физические нагрузки не оказывают влияния на генетический анализ, но умеренная активность перед визитом в лабораторию предпочтительна для вашего общего комфорта.
- Постарайтесь избегать выраженного эмоционального напряжения непосредственно перед процедурой. Спокойное состояние облегчает забор крови.
- Употребление алкоголя накануне исследования нежелательно, особенно если одновременно проводится оценка биохимических показателей обмена железа или функции печени.
- Недавние переливания крови могут потенциально повлиять на качество выделения ДНК, поэтому при наличии гемотрансфузий в течение последних двух недель сообщите об этом медицинскому персоналу.
Стоимость исследования
биоматериала 240 ₽
биоматериала 240 ₽