Нарушения сперматогенеза: полная панель (AZF-регион). Тест включает (7205 и 7206)

Временно не выполняется.

AZF-регион (фактор азооспермии) представляет собой участок длинного плеча Y-хромосомы, в котором сосредоточены гены, управляющие развитием и созреванием сперматозоидов. Он разделен на три субрегиона: AZFa, AZFb и AZFc, каждый из которых контролирует определенный этап сперматогенеза. Из-за обилия повторяющихся последовательностей эта область Y-хромосомы склонна к внутренним перестройкам: при ошибочной рекомбинации между повторами часть генетического материала утрачивается, и возникает микроделеция. Такие делеции обычно появляются de novo, то есть отсутствуют у отца пациента, и являются одной из наиболее частых генетических причин мужского бесплодия. Полная панель исследует все три субрегиона по расширенному набору маркеров (тесты 7205 и 7206), что позволяет выявлять и классические полные делеции, и частичные перестройки региона AZFc. Материалом служит ДНК, выделенная из клеток крови, поскольку делеция присутствует во всех клетках организма, включая сперматогенный эпителий яичка.

Исследование выполняется при мужском бесплодии с азооспермией (отсутствием сперматозоидов в эякуляте) или тяжелой олигозооспермией, когда концентрация сперматозоидов ниже 5 млн/мл. Утрата генов AZF-региона нарушает сперматогенез на разном уровне в зависимости от локализации делеции, поэтому результат объясняет причину бесплодия и одновременно определяет репродуктивный прогноз. Полная делеция AZFa приводит к синдрому «только клетки Сертоли», при котором сперматогенный эпителий отсутствует; полная делеция AZFb вызывает остановку созревания сперматозоидов на ранних стадиях. В обоих случаях хирургическое извлечение сперматозоидов из ткани яичка (TESE) практически бесперспективно, и выявление таких делеций избавляет пациента от заведомо безрезультатной операции. Делеция AZFc протекает мягче: у значительной части носителей единичные сперматозоиды сохраняются в эякуляте или могут быть получены при биопсии яичка, что делает возможным лечение методом ИКСИ. Таким образом, тест напрямую влияет на выбор репродуктивной тактики еще до инвазивных вмешательств.

Результат учитывается и при планировании вспомогательных репродуктивных технологий с точки зрения потомства. Микроделеция Y-хромосомы передается всем сыновьям, зачатым с помощью ИКСИ, поэтому мальчики унаследуют то же нарушение сперматогенеза; на здоровье дочерей делеция не влияет. Эта информация служит основанием для генетического консультирования пары перед программой ЭКО. Расширенный формат панели дополнительно охватывает частичные делеции AZFc (в том числе типа gr/gr), которые уменьшают дозу генов региона и рассматриваются как фактор риска снижения сперматогенеза с вариабельными проявлениями: у части носителей показатели спермограммы снижены, у других сперматогенез сохранен. Отсутствие делеций при подтвержденной азооспермии указывает на иную причину нарушения, поэтому результат сопоставляется с данными спермограммы, гормонального обследования и кариотипа.