Для врача 
Нарушения сперматогенеза, 6 маркёров (микроделеции локуса AZF) (Spermatogenesis disorders (6 AZF))
Информация об исследовании
Что такое Нарушения сперматогенеза, 6 маркёров (микроделеции локуса AZF)
Данное молекулярно-генетическое исследование направлено на выявление микроделеций — мельчайших утрат генетического материала — в области AZF (Azoospermia Factor) длинного плеча Y-хромосомы. Локус AZF расположен в регионе Yq11 и содержит гены, критически необходимые для нормального протекания сперматогенеза. Анализ включает определение шести ключевых маркёров, которые охватывают три субрегиона: AZFa, AZFb и AZFc. Каждый из этих субрегионов несёт в себе гены, контролирующие различные этапы созревания мужских половых клеток. Проще говоря, тест проверяет, не утрачены ли те участки ДНК, без которых организм мужчины не может полноценно производить сперматозоиды.
Исследование выполняется методом полимеразной цепной реакции (ПЦР), позволяющей с высокой точностью обнаружить отсутствие конкретных последовательностей ДНК. Биоматериалом служит венозная кровь. Микроделеции локуса AZF являются второй по частоте генетической причиной мужского бесплодия после синдрома Клайнфельтера и обнаруживаются приблизительно у 10–15% мужчин с необструктивной азооспермией и у 5–10% пациентов с тяжёлой олигозооспермией. Эти цифры подчёркивают важность генетической диагностики в структуре обследования мужской репродуктивной функции.
Клиническое значение
Диагностическая ценность исследования микроделеций локуса AZF выходит далеко за рамки простой констатации генетической аномалии. Тип и протяжённость делеции имеют прямое прогностическое значение, определяющее тактику лечения бесплодия. Полная делеция субрегиона AZFa или AZFb свидетельствует о синдроме «только клеток Сертоли» или об остановке сперматогенеза на ранних стадиях. В таких случаях вероятность получения сперматозоидов при биопсии яичка крайне мала, что делает попытки экстракции тестикулярных сперматозоидов (TESE) нецелесообразными. Делеция субрегиона AZFc, напротив, ассоциирована с более мягким фенотипом: у части пациентов сохраняются единичные очаги сперматогенеза, и процедура micro-TESE может оказаться успешной.
Результаты анализа помогают репродуктологу и андрологу принять обоснованное решение о целесообразности хирургического извлечения сперматозоидов для программ экстракорпорального оплодотворения. Важен и генетический аспект: микроделеции Y-хромосомы передаются от отца ко всем сыновьям, что означает наследование нарушений фертильности. Эта информация необходима для полноценного генетического консультирования семейной пары перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий.
Исследование назначается при выявлении азооспермии или выраженной олигозооспермии по результатам спермограммы, в ходе подготовки к программам ЭКО/ИКСИ, а также при необъяснимом мужском бесплодии в анамнезе. Врач может рекомендовать данный анализ и при подозрении на генетическую природу нарушений сперматогенеза у близких родственников пациента.
Ограничения метода
Исследование шести маркёров микроделеций AZF обладает высокой специфичностью, однако имеет ряд ограничений, которые необходимо учитывать при интерпретации. Прежде всего, анализ выявляет только делеции определённых участков, но не охватывает точечные мутации или структурные перестройки в генах локуса AZF, которые теоретически также могут нарушать сперматогенез. Отрицательный результат не исключает наличия других генетических причин бесплодия, включая хромосомные аберрации, мутации гена CFTR или нарушения в аутосомных генах, регулирующих репродуктивную функцию.
Также следует помнить, что данный тест не предназначен для диагностики обструктивных форм азооспермии, при которых генетический аппарат сперматогенеза может быть полностью сохранён. Результаты всегда интерпретируются в совокупности с данными спермограммы, гормонального профиля, ультразвукового исследования органов мошонки и клинической картины. Комплексный подход позволяет установить истинную причину нарушения фертильности и выбрать оптимальную стратегию лечения.
Когда назначают анализ
- Тяжёлые формы мужского бесплодия неясного генеза, требующие исключения микроделеций локуса AZF как причины нарушений сперматогенеза
- Азооспермия (полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте), выявленная по результатам спермограммы, для определения генетической природы патологии
- Выраженная олигозооспермия (концентрация сперматозоидов менее 5 млн/мл), особенно при отсутствии очевидных приобретённых причин
- Подготовка к процедуре ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида) для оценки генетического риска нарушения репродуктивной функции и прогноза получения сперматозоидов
- Планирование биопсии яичка (TESE/micro-TESE) у мужчин с необструктивной азооспермией для прогнозирования вероятности обнаружения сперматозоидов в ткани яичка
- Дифференциальная диагностика обструктивной и необструктивной азооспермии с целью выбора оптимальной тактики лечения
- Идиопатическое нарушение сперматогенеза , при котором стандартное клинико-лабораторное обследование не выявило причину снижения фертильности
- Гипергонадотропный гипогонадизм (повышение ФСГ и ЛГ при сниженной функции яичек) в сочетании с патологическими показателями спермограммы
- Генетическое консультирование семейных пар перед применением вспомогательных репродуктивных технологий при установленном мужском факторе бесплодия
- Оценка риска передачи микроделеций локуса AZF потомству мужского пола при планировании беременности с использованием методов ЭКО/ИКСИ
- Крипторхизм в анамнезе (неопущение яичек) в сочетании с нарушениями сперматогенеза для исключения сопутствующего генетического фактора
- Тестикулярная атрофия неясной этиологии , сопровождающаяся снижением количества и качества сперматозоидов
- Синдром клеток Сертоли (наличие в семенных канальцах только клеток Сертоли при отсутствии клеток сперматогенного ряда), подтверждённый гистологически
- Комплексное обследование при задержке полового развития у мальчиков в сочетании с признаками нарушения формирования яичек для раннего выявления генетического риска нарушения репродуктивной функции
Как подготовиться к анализу
Общие требования:
- Для данного исследования производится забор венозной крови. Специфических требований к времени суток для сдачи анализа нет, поскольку генетический материал (ДНК) стабилен и не зависит от циркадных ритмов организма.
- Сдавать кровь можно в любое удобное для вас время, однако большинство лабораторий осуществляют забор в утренние часы. Желательно прийти в спокойном состоянии, без спешки.
- Строгое голодание перед исследованием не является обязательным условием, но рекомендуется воздержаться от приёма пищи хотя бы за 2–3 часа до забора крови. Это облегчает процедуру взятия материала и повышает качество выделения ДНК из образца.
Диета:
- Особых диетических ограничений перед генетическим исследованием на микроделеции локуса AZF не предусмотрено. Тем не менее накануне сдачи крови желательно избегать чрезмерно жирной пищи, так как выраженная липемия (высокое содержание жиров в сыворотке) может затруднить лабораторную обработку образца.
- Пейте достаточное количество чистой воды. Это поможет упростить процедуру венепункции.
Лекарственные препараты:
- Генетический анализ определяет структуру ДНК, которая не изменяется под воздействием лекарственных средств. Поэтому отмена текущей медикаментозной терапии перед исследованием не требуется.
- Если вы принимаете антикоагулянты или препараты, влияющие на свёртываемость крови, обязательно предупредите медицинский персонал перед забором материала. Это важно для предотвращения длительного кровотечения из места пункции.
Другие ограничения:
- За сутки до сдачи крови рекомендуется исключить употребление алкоголя и избегать интенсивных физических нагрузок. Хотя эти факторы не влияют на структуру вашей ДНК, они могут изменить реологические свойства крови и затруднить получение качественного образца.
- Воздержитесь от курения как минимум за час до процедуры.
- Постарайтесь избегать выраженного эмоционального напряжения непосредственно перед визитом в лабораторию. Спокойное состояние облегчает забор крови и делает процедуру более комфортной для вас.
Стоимость исследования
биоматериала 200 ₽