Молекулярно-генетическое расширенное исследование генов системы гемостаза: F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1

• Диагностика наследственной тромбофилии — молекулярно-генетическое исследование генов системы гемостаза позволяет выявить генетическую предрасположенность к повышенному тромбообразованию
• Привычное невынашивание беременности (два и более эпизода потери беременности в анамнезе), особенно при подозрении на связь с мутациями генов F2, F5, MTHFR и других факторов свертывания крови
• Планирование беременности у женщин из группы риска — отягощённый акушерский анамнез, тромботические осложнения у ближайших родственников, предшествующие эпизоды преэклампсии или HELLP-синдрома
• Тромбоз глубоких вен и тромбоэмболия лёгочной артерии , особенно в молодом возрасте (до 50 лет), при рецидивирующем течении или атипичной локализации тромбов
• Подготовка к назначению комбинированных оральных контрацептивов или заместительной гормональной терапии — оценка риска тромботических осложнений путём исследования полиморфизмов генов F2, F5, FGB, PAI-1
• Оценка риска осложнений перед обширными хирургическими вмешательствами у пациентов с семейным анамнезом тромбозов или нарушений системы свертывания крови
• Гипергомоцистеинемия (повышенный уровень гомоцистеина в крови) — исследование полиморфизмов генов MTHFR, MTR, MTRR для выявления генетических причин нарушения фолатного обмена
• Инфаркт миокарда или ишемический инсульт в молодом возрасте , а также наличие подобных сердечно-сосудистых катастроф у кровных родственников первой линии
• Осложнения беременности в анамнезе — преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, задержка внутриутробного развития плода, антенатальная гибель плода
• Неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) — расширенное генетическое исследование генов гемостаза помогает выявить скрытые тромбофилические состояния, влияющие на имплантацию
• Семейный анамнез, отягощённый тромбофилией — обследование родственников первой степени родства при выявленных мутациях генов F2 (протромбин), F5 (фактор Лейдена) или других компонентов системы гемостаза
• Рецидивирующие тромбозы на фоне адекватной антикоагулянтной терапии — поиск генетических факторов, определяющих устойчивость к стандартному лечению
• Тромбозы необычной локализации — портальной, мезентериальной, церебральных вен, что часто указывает на наличие наследственных полиморфизмов генов системы свертывания
• Подбор индивидуальной антитромботической профилактики — результаты исследования полиморфизмов генов ITGA2, ITGB3 (рецепторы тромбоцитов), F7, F13, PAI-1 позволяют персонализировать терапевтическую тактику
• Ретроплацентарная гематома или тромбоз сосудов плаценты , подтверждённые при гистологическом исследовании после родоразрешения, для оценки рисков при последующих беременностях

Общие требования:

• Молекулярно-генетическое исследование генов системы гемостаза не требует строгого соблюдения голодного промежутка, поскольку анализируется ДНК, а не биохимические показатели крови. Тем не менее рекомендуется сдавать кровь натощак или не ранее чем через 3 часа после легкого приема пищи.
• Оптимальное время для забора крови — утренние часы, с 8:00 до 11:00. Это связано с организационными требованиями лаборатории, а не с колебаниями показателей.
• Перед процедурой выпейте стакан чистой негазированной воды. Это облегчит забор крови из вены.

Диета:

• Генетический материал стабилен и не зависит от рациона питания, поэтому строгих диетических ограничений перед исследованием нет. Достаточно накануне воздержаться от обильной жирной пищи и алкоголя, чтобы качество образца крови оставалось высоким.

Лекарственные препараты:

• Результаты генетического тестирования отражают врожденные особенности вашей ДНК. Прием лекарственных средств, включая антикоагулянты, антиагреганты, гормональные контрацептивы и препараты фолиевой кислоты, не влияет на выявляемые полиморфизмы генов F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR и других исследуемых маркеров. Отменять назначенную терапию не нужно.
• Если вы принимаете какие-либо препараты на постоянной основе, просто сообщите об этом лечащему врачу при интерпретации результатов. Это важно для правильной клинической оценки.

Другие ограничения:

• За сутки до исследования желательно избегать интенсивных физических нагрузок и выраженного эмоционального стресса. Эти факторы не изменят генетический результат, однако могут повлиять на процедуру забора крови.
• Воздержитесь от курения как минимум за 30 минут до сдачи крови.
• Непосредственно перед забором крови посидите спокойно в течение 10–15 минут. Это позволит стабилизировать кровообращение и сделает процедуру более комфортной.
• Исследование можно проводить в любой период жизни, результат не меняется с возрастом. Повторная сдача этого анализа, как правило, не требуется, поскольку генотип остается постоянным.