Для врача
Молекулярно генетическое исследование при раке тела матки (MSI, POLE)
Информация об исследовании
Молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки включает анализ микросателлитной нестабильности (MSI) и определение мутаций в гене POLE, что помогает в диагностике и выборе оптимальной терапии. Анализ MSI выявляет нестабильность в коротких повторяющихся последовательностях ДНК, что указывает на дефекты в системе репарации ошибок ДНК и может свидетельствовать о наличии наследственного неполипозного колоректального рака (синдром Линча). Исследование мутаций в гене POLE, который кодирует ДНК-полимеразу ε, выявляет изменения, ведущие к ошибкам в репликации ДНК и повышенному риску развития опухолей. Биоматериалом для этих тестов обычно служат образцы опухолевой ткани, полученные в результате биопсии или хирургического вмешательства, а также кровь для сравнения с нормальной ДНК. Эти исследования позволяют уточнить молекулярный профиль опухоли, что критически важно для прогнозирования течения заболевания, подбора индивидуализированной терапии, включая иммунотерапию, и проведения генетического консультирования для родственников пациента.
Подозрение на наследственные формы рака: Наличие в анамнезе пациента или его семьи множественных случаев рака, особенно рака эндометрия или колоректального рака, может указывать на синдром Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак).
Молодой возраст пациента: Диагностика рака тела матки в раннем возрасте (до 50 лет) может быть показателем генетической предрасположенности.
Множественные первичные опухоли: Пациенты с несколькими первичными злокачественными опухолями (например, колоректальный рак и рак эндометрия) могут иметь генетические мутации, связанные с дефектами репарации ДНК.
Необычные гистологические особенности: Определенные гистологические признаки опухоли могут указывать на высокую вероятность MSI или мутаций в гене POLE.
Рецидивы или резистентность к лечению: При рецидивах или неэффективности стандартной терапии анализ может помочь в выборе альтернативных методов лечения, таких как иммунотерапия.
Планирование терапии: Результаты анализа могут быть использованы для подбора наиболее эффективных и индивидуализированных схем лечения, включая таргетную терапию и иммунотерапию.
Генетическое консультирование и скрининг родственников: Выявление мутаций может помочь в оценке риска для ближайших родственников пациента и принятии превентивных мер.
Стоимость исследования
биоматериала 0 ₽
Важная информация
- Вся информация об услугах и ценах, предоставленная на сайте носит исключительно информационный характер и ни при каких условиях не является публичной офертой, определяемой положениями Статьи 437 Гражданского кодекса Российской Федерации. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Гистолаб по номеру +7-495-143-00-99 или заполните форму обратной связи.
- В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
- Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.