Молекулярно генетическое исследование при раке тела матки (MSI, POLE)

Показания для проведения молекулярно-генетического исследования при раке тела матки, включающего анализ микросателлитной нестабильности (MSI) и мутаций в гене POLE, включают: Подозрение на наследственные формы рака: Наличие в анамнезе пациента или его семьи множественных случаев рака, особенно рака эндометрия или колоректального рака, может указывать на синдром Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак). Молодой возраст пациента: Диагностика рака тела матки в раннем возрасте (до 50 лет) может быть показателем генетической предрасположенности. Множественные первичные опухоли: Пациенты с несколькими первичными злокачественными опухолями (например, колоректальный рак и рак эндометрия) могут иметь генетические мутации, связанные с дефектами репарации ДНК. Необычные гистологические особенности: Определенные гистологические признаки опухоли могут указывать на высокую вероятность MSI или мутаций в гене POLE. Рецидивы или резистентность к лечению: При рецидивах или неэффективности стандартной терапии анализ может помочь в выборе альтернативных методов лечения, таких как иммунотерапия. Планирование терапии: Результаты анализа могут быть использованы для подбора наиболее эффективных и индивидуализированных схем лечения, включая таргетную терапию и иммунотерапию. Генетическое консультирование и скрининг родственников: Выявление мутаций может помочь в оценке риска для ближайших родственников пациента и принятии превентивных мер.

Специальной подготовки не требуется