Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене KRAS в биопсийном (операционном) материале

Определение мутаций гена K-RAS - анализ наличия основных мутаций в этом гене. Он кодирует небольшой внутриклеточный белок, который играет важную роль в сигнальной системе рецептора эпидермального фактора роста EGFR (изоформа белка RAS) - сложного сигнального каскада, принимающего участие в развитии и прогрессировании рака. Белок EGFR имеет тирозинкиназную (ТК) активность, которая необходима для передачи сигнала при его активации. В норме белок, который кодирует немутантный ген K-RAS, активируется только в ответ на сигнал от EGFR и деактивируется после передачи сигнала. Мутации в гене KRAS приводят к постоянной активации белка и к непрерывной передаче сигнала, что способствует агрессивному росту опухолей, независимо от наличия или отсутствия сигналов от EGFR. Мутации гена KRAS обнаружены у 30–40% пациентов с метастатическим колоректальным раком, у 15–30% пациентов с немелкоклеточным раком легкого, 59% с раком поджелудочной железы, 18% с раком яичника, 20–30% с раком различных отделов кишечника, 15% с раком щитовидной железы. При отсутствии мутаций в гене K-RAS эффективность лечения метастатического рака толстой и прямой кишки очень высока - увеличивается средняя продолжительность жизни больного, уменьшается количество рецидивов.