Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) в крови
Муковисцидоз – заболевание, обусловленное образованием кистозного фиброза, генетически опосредованное и связанное с мутацией гена CFTR. В результате генетических мутаций поражаются железы внешней секреции (поджелудочная железа), возникает тяжелые нарушения функции органов дыхания. Симптомы выявляются не сразу, а через некоторое время после рождения. Заболевание провоцирует хронические бронхиты, рецидивирующий панкреатит, дыхательную недостаточность и, как следствие, отставание в физическом развитии ребенка. Лечится симптоматически, важную роль также играет диета с достаточным количеством белка. Для подтверждения диагноза и определения дальнейшей тактики ведения пациента показано исследование 5 полиморфизмов в гене CFTR: F508Del; 21-KB Del; 2143DelT; G551D; Trp128Ter.
Подозрение на муковисцидоз.
Специальной подготовки не требуется.
Стоимость исследования
Лаборатория-исполнитель: Бион
10100 ₽
+ взятие
биоматериала 200 ₽
биоматериала 200 ₽
14 раб.дн.