Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 в крови

Гены BRCA1 и BRCA2 (производное от полного названия на английском BReast CAncer Suspectibility Gene) играют важную роль в восстановлении ДНК клетки, регуляции клеточного цикла и защищают ее от злокачественного перерождения. Наличие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 вызывает потерю функций, кодируемых этими генами, следствием чего является повышенный риск возникновения некоторых злокачественных новообразований: рак молочной железы и яичников у женщин, рак груди и предстательной железы у мужчин, а также рак поджелудочной железы. Известно, что мутации в гене BRCA 1 обуславливают примерно 45-85% случаев наследственного рака молочной железы и рака яичников у женщин, и около 40% случаев рака предстательной железы у мужчин. Мутации гена BRCA2 отвечают за 65-95% риска развития рака молочной железы у женщин (риск развития двустороннего рака 5-20%), 6% рака молочной железы у мужчин, и 27% рака яичников у женщин. В состав исследования входит 8 полиморфизмов, связанным с этим состоянием: • BRCA1 - (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G(Cys61Gly), 2080delA); • BRCA2 - (6174delT)