Для врача 
Медь (Cu) в сыворотке крови
Информация об исследовании
Анализ определяет в сыворотке крови концентрацию меди — эссенциального микроэлемента, входящего в состав многих ключевых ферментов организма. Медь служит кофактором цитохром-c-оксидазы (компонента дыхательной цепи митохондрий), супероксиддисмутазы (фермента антиоксидантной защиты), тирозиназы (синтез меланина), лизилоксидазы (формирование соединительной ткани) и дофамин-β-гидроксилазы (синтез норадреналина). Эти ферменты обеспечивают энергетический обмен, антиоксидантную защиту и синтез нейромедиаторов, поэтому стойкое нарушение обмена меди отражается на функции многих систем организма. Около 95% циркулирующей меди связано с белком церулоплазмином, который синтезируется в печени; остальная часть переносится альбумином и низкомолекулярными комплексами и составляет так называемую свободную, или несвязанную с церулоплазмином, фракцию. Медь всасывается в верхних отделах желудочно-кишечного тракта и выводится из организма преимущественно с жёлчью. Главное клиническое применение анализа состоит в диагностике нарушений обмена меди, включая болезнь Вильсона—Коновалова и приобретённый дефицит меди.
Клиническое значение
Болезнь Вильсона—Коновалова — наследственное нарушение обмена меди, при котором мутация гена ATP7B нарушает её выведение с жёлчью и включение в церулоплазмин; в результате медь накапливается в печени, головном мозге, роговице и других тканях. Сывороточная медь при заболевании обычно снижена пропорционально снижению церулоплазмина, однако у части пациентов уровень общей меди может оставаться нормальным или даже повышенным за счёт роста несвязанной с церулоплазмином фракции. Поэтому сывороточную медь не оценивают изолированно при диагностике; оценка проводится комплексно с уровнем церулоплазмина, суточной экскрецией меди с мочой, офтальмологическим осмотром и при необходимости генетическим исследованием ATP7B.
Приобретённый дефицит меди — клинически значимое состояние, обусловленное преимущественно бариатрической хирургией, избыточным поступлением цинка из биологически активных добавок и мальабсорбцией. Цинк конкурирует с медью за всасывание, и его хронический избыток истощает запасы меди в организме. Клиническая картина включает анемию, нейтропению, иногда панцитопению, а также миелопатию с сенсорной атаксией и спастическим парапарезом, клинически и на МРТ напоминающую подострую комбинированную дегенерацию при дефиците витамина B12. При приобретённом дефиците в отличие от болезни Вильсона—Коновалова суточная экскреция меди с мочой остаётся низкой.
Повышение сывороточной меди возможно при воспалительных процессах, инфекциях, после операций и при онкологических заболеваниях: в этих состояниях увеличивается синтез церулоплазмина как белка острой фазы, а вместе с ним может повышаться и общая концентрация меди в сыворотке.
Что влияет на результат анализа
Сывороточная медь в изоляции не подтверждает и не исключает болезнь Вильсона—Коновалова: диагноз требует комплексной оценки с уровнем церулоплазмина, суточной экскрецией меди с мочой, офтальмологическим осмотром и клинической картиной. Воспаление и беременность повышают концентрацию меди и могут маскировать снижение. У детей раннего возраста уровень физиологически ниже взрослого.
Когда назначают анализ
- Диагностика болезни Вильсона–Коновалова в сочетании с определением церулоплазмина и суточной экскреции меди с мочой для оценки нарушений метаболизма меди.
- Обследование пациентов с подозрением на болезнь Менкеса при наличии характерных неврологических и трихологических проявлений у детей раннего возраста.
- Контроль терапии хелатирующими препаратами (D-пеницилламин, триентин) или препаратами цинка у пациентов с подтверждённой болезнью Вильсона–Коновалова для оценки эффективности и безопасности лечения.
- Обследование пациентов на длительном полном парентеральном питании — для своевременного выявления дефицита меди и коррекции состава нутритивной поддержки.
- Обследование при подозрении на дефицит меди у пациентов после бариатрических операций, при синдромах мальабсорбции и хронических заболеваниях тонкой кишки.
- Дифференциальная диагностика неуточнённых цитопений (анемия, нейтропения) и миелонейропатии — для исключения дефицита меди как обратимой причины гематологических и неврологических нарушений.
- Обследование при избыточном поступлении цинка (длительный приём БАД, использование цинксодержащих фиксаторов для зубных протезов) для выявления вторичного медного дефицита.
- Может рассматриваться при холестатических заболеваниях печени и первичном билиарном холангите для оценки накопления меди, при отсутствии других установленных причин повышения её уровня.
- Может рассматриваться в комплексной оценке нутритивного статуса у пациентов с хроническими воспалительными заболеваниями, при условии интерпретации результата с учётом сопутствующей острофазовой реакции.
Как подготовиться к анализу
Общие требования:
- Забор крови проводится натощак, после 8–12 часов голодания. Результаты многих лабораторных анализов меняются в течение дня, и утренний забор обеспечивает стандартизацию условий, в которых получены референсные значения.
- Оптимальное время забора — с 8 до 11 часов утра.
- За 15 минут до забора рекомендуется спокойно посидеть в отделении, чтобы показатели не искажались физическим напряжением.
Диета:
- Накануне вечером — лёгкий нежирный ужин не позднее чем за 8–12 часов до исследования. Жирная пища приводит к хилёзу сыворотки (молочной мутности), который мешает корректному выполнению многих видов исследований.
- В период голодания допускается только негазированная вода. Соки, молоко, подслащённые напитки, чай, кофе, жевательная резинка и леденцы исключены.
Лекарственные препараты:
- Препараты, содержащие медь, цинк, а также поливитаминные и минеральные комплексы с микроэлементами способны изменять концентрацию меди в сыворотке. Вопрос о временной отмене таких средств следует согласовать с лечащим врачом заблаговременно.
- Пероральные эстрогены и комбинированные оральные контрацептивы повышают концентрацию церулоплазмина и связанной с ним меди. Об их приёме следует сообщить лечащему врачу и медсестре.
- О принимаемых лекарственных препаратах, витаминах, БАДах и растительных средствах следует предупредить медсестру и лечащего врача. Плановую терапию отменять без согласования с врачом не следует.
Другие ограничения:
- За 24 часа следует исключить алкоголь.
- За 24 часа следует избегать интенсивных физических нагрузок, за 1–2 часа — любого физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице, подъём тяжестей).
- За 1–2 часа до исследования не следует курить. Никотиновые пластыри, жевательные резинки и электронные сигареты действуют аналогично и также должны быть исключены.
- Эмоциональный стресс и нарушение сна накануне могут повлиять на результат. Накануне исследования рекомендуется полноценный сон и спокойная обстановка.
- Не рекомендуется проводить исследование сразу после интенсивных физиотерапевтических процедур (электромиостимуляция, лечебная гимнастика с выраженной нагрузкой, тепловые процедуры) и глубокого массажа: эти воздействия могут транзиторно сдвигать показатели гемоконцентрации.
Определение меди в сыворотке крови применяется в диагностике нарушений обмена этого микроэлемента, прежде всего болезни Вильсона-Коновалова и болезни Менкеса. Анализ также используется при подозрении на дефицит меди вследствие нарушенного питания, мальабсорбции, длительного парентерального питания. Сывороточная медь отражает преимущественно фракцию, связанную с церулоплазмином, поэтому исследование обычно проводится в комплексе с определением церулоплазмина и суточной экскреции меди с мочой для полноценной оценки медного обмена.
Анализ отражает концентрацию общей меди в сыворотке, около 90–95% которой связано с церулоплазмином, остальная часть — с альбумином и аминокислотами. Снижение уровня совместимо с болезнью Вильсона-Коновалова, нефротическим синдромом, тяжёлой энтеропатией, алиментарным дефицитом. Повышение встречается при острофазных состояниях, холестазе, беременности, приёме эстрогенов, гемохроматозе. Изолированное значение сывороточной меди не служит самостоятельным критерием диагноза и интерпретируется вместе с церулоплазмином и клинической картиной.
Церулоплазмин — основной медьсвязывающий белок плазмы, тогда как сывороточная медь отражает суммарное содержание элемента, включая фракции, связанные с церулоплазмином, альбумином и аминокислотами. При болезни Вильсона-Коновалова обычно снижаются оба показателя, но возрастает доля свободной (несвязанной с церулоплазмином) меди. Совместная оценка двух маркёров с расчётом свободной меди и определением экскреции меди с мочой составляет базовый лабораторный алгоритм диагностики нарушений медного обмена.
Поводом для исследования меди в сыворотке служат симптомы, совместимые с нарушением её обмена: необъяснимое поражение печени, неврологические расстройства (тремор, дизартрия, дистония), психиатрические изменения у молодых пациентов, кольца Кайзера-Флейшера при офтальмологическом осмотре. У детей анализ может назначаться при задержке развития, гипотонии, изменениях волос, характерных для болезни Менкеса. Решение о назначении принимает гастроэнтеролог, гепатолог, невролог или педиатр на основании клинической картины и семейного анамнеза.
Сывороточная медь сама по себе не служит самостоятельным критерием диагноза болезни Вильсона-Коновалова. Диагностика основывается на совокупности данных: сниженный церулоплазмин, повышенная экскреция меди с мочой, наличие колец Кайзера-Флейшера, результаты молекулярно-генетического исследования гена ATP7B, при необходимости — биопсия печени с определением содержания меди в ткани. Уровень общей сывороточной меди при этом заболевании обычно снижен, однако нормальные значения не позволяют отвергнуть диагноз. Интерпретацию осуществляет гепатолог или невролог.
Повышение сывороточной меди совместимо с рядом состояний: острофазным ответом при воспалении и инфекциях, холестатическими заболеваниями печени, беременностью, приёмом эстрогенсодержащих препаратов и пероральных контрацептивов. Рост показателя наблюдается также при первичном билиарном холангите, гемохроматозе, лимфомах, ревматоидном артрите. Церулоплазмин относится к белкам острой фазы, что объясняет параллельное повышение связанной с ним меди. Клиническая интерпретация повышенного уровня проводится с учётом сопутствующих маркёров воспаления и функции печени.
Стоимость исследования
биоматериала 240 ₽