Исследование хромосом в абортивном материале, скрининг

Исследование хромосом в абортивном материале (цитогенетический анализ) — это генетический тест, который проводится для выявления хромосомных аномалий у плода, что могло стать причиной самопроизвольного прерывания беременности. Невынашивание беременности (НБ) или самопроизвольный выкидыш представляет собой патологическое состояние, характеризующееся самопроизвольным изгнанием плода, развившееся до достижения плодом жизнеспособного гестационного срока (до 22 недель). Это исследование помогает выявить такие аномалии, как анеуплоидии (изменение числа хромосом) или структурные перестройки хромосом (делеции, дупликации, транслокации), которые могут указывать на генетические причины выкидыша. Для исследования используется ткань плода, которая может включать ворсинки хориона, плацентарную ткань или другие ткани плода, полученные после самопроизвольного аборта, замершей беременности или прерывания беременности по медицинским показаниям. В лаборатории клетки из абортивного материала помещаются в питательную среду, где они начинают делиться. Этот процесс позволяет получить достаточное количество клеток для последующего анализа хромосом. Культивация клеток обычно занимает несколько дней. После проводится визуализация хромосом с помощью светового микроскопа. Специалисты-цитогенетики оценивают кариотип, то есть полный набор хромосом (46,XX для женского пола и 46,XY для мужского пола), на наличие аномалий. Это включает в себя подсчет числа хромосом, оценку их размера и формы, а также поиск структурных перестроек. Если хромосомы нормальные (46,XX или 46,XY), это может свидетельствовать о том, что причина прерывания беременности не связана с хромосомными аномалиями. В таких случаях причиной выкидыша могут быть другие факторы, такие как инфекции, гормональные нарушения, иммунологические факторы или внешние воздействия. При аномальном кариотипе обнаружениваются лишние (например, трисомия 21 — синдром Дауна) или недостающие хромосомы (например, моносомия X — синдром Шерешевского-Тёрнера), дополнительный набор хромосом, например, триплоидия (69 хромосом вместо нормальных 46), что часто приводит к раннему выкидышу.