Для врача
Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом) с обязательной выдачей кариограммы
Информация об исследовании
Анализ кариотипа (одного человека) с фотографией хромосом - цитогенетическое обследование, которое проводят с целью диагностики нарушений хромосомного набора человека. Тест оценивает количество и структуру хромосом человека для выявления аномалий. Хромосомы представляют собой нитевидные структуры, находящиеся в ядре клетки и содержащие генетический код организма. Каждая хромосома содержит тысячи генов в определенном расположении. У человека 46 хромосом, разделенных попарно. Двадцать две пары присутствуют у обоих полов, а одна пара — половые хромосомы (XY у мужчин и XX у женщин). Хромосомные аномалии включают в себя как количественные, так и структурные изменения. В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Кариотипирование – цитогенетический метод, с помощью которого можно диагностировать отклонения в структуре и числе хромосом. Эти нарушения могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни, и рождения больного ребенка.
Подозрение на наличие хромосомных аномалий. Бесплодие в браке. Первичная аменорея. Спонтанные выкидыши (два и более). Неразвивающиеся беременности. Случаи мёртворождения в семье. Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года). Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка. Задержка умственного и/или физического развития ребёнка. Нарушение половой дифференцировки у новорождённого. Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.). Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной. Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Кровь рекомендуется сдавать в состоянии сытости. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, гормоны и т.д. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 2 недели до взятия, по согласованию с лечащим врачом, исключить приём антибиотиков. Сдавать не ранее, чем через 2 недели после перенесенных острых заболеваний или обострения хронических.
Стоимость исследования
Инвитро
8001 ₽
+ взятие
биоматериала 200 ₽
биоматериала 200 ₽
до 17 раб.дн.
Важная информация
- Вся информация об услугах и ценах, предоставленная на сайте носит исключительно информационный характер и ни при каких условиях не является публичной офертой, определяемой положениями Статьи 437 Гражданского кодекса Российской Федерации. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Гистолаб по номеру +7-495-143-00-99 или заполните форму обратной связи.
- В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
- Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.