Хромосомный микроматричный анализ (CMA, chromosomal microarray analysis) абортивного материала — это высокоэффективный молекулярно-генетический метод, используемый для выявления хромосомных аномалий, которые могут быть причиной самопроизвольного прерывания беременности. Невынашивание беременности (НБ) или самопроизвольный выкидыш представляет собой патологическое состояние, характеризующееся самопроизвольным изгнанием плода, развившееся до достижения плодом жизнеспособного гестационного срока (до 22 недель). В отличие от традиционного кариотипирования, CMA позволяет обнаруживать не только крупные хромосомные перестройки, но и субмикроскопические изменения — копийные вариации числа генов (CNV, copy number variations), что делает этот метод более чувствительным и информативным. Основная цель хромосомного микроматричного анализа абортивного материала — выявление хромосомных аномалий, таких как:
Анеуплоидии (лишние или отсутствующие хромосомы).
Делеции (утрата небольших участков хромосом).
Дупликации (удвоение участков хромосом).
Микроделеции и микродупликации (субмикроскопические изменения, не выявляемые традиционным кариотипированием).
Для проведения анализа используется ткань плода, плацента или хорион, полученные после выкидыша или аборта. Используется материал в физрастворе, которому больше 2 суток или который подвергался заморозке. Важно избегать загрязнения материнской ДНК, чтобы обеспечить точность результатов.
Отсутствие значимых хромосомных аномалий, выявленных в лаборатории, может указывать на негенетическую причину прерывания беременности. Выявление хромосомных аномалий с помощью CMA может подтвердить генетическую природу самопроизвольного прерывания беременности. Это особенно важно для прогнозирования риска повторных выкидышей.