Для врача
Гипергомоцистеинемия — это состояние, при котором уровень гомоцистеина в крови превышает нормальные значения. Это состояние может быть связано с различными факторами, включая генетические мутации в генах, которые кодируют ферменты, участвующие в метаболизме гомоцистеина. Наиболее значимыми из этих генов являются MTHFR, MTR и MTRR.
Гены и их роль в метаболизме гомоцистеина:
MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза):
Ген MTHFR кодирует фермент метилентетрагидрофолатредуктазу, который играет ключевую роль в превращении 5,10-метилентетрагидрофолата в 5-метилтетрагидрофолат, активную форму фолиевой кислоты, необходимую для реметилирования гомоцистеина в метионин.
Мутации в гене MTHFR, такие как C677T и A1298C, могут снижать активность фермента, что приводит к накоплению гомоцистеина в крови. Люди с этими мутациями могут иметь повышенный риск развития гипергомоцистеинемии и связанных с ней заболеваний, таких как сердечно-сосудистые и неврологические расстройства.
MTR (метионинсинтаза):
Ген MTR кодирует фермент метионинсинтазу, который катализирует реакцию реметилирования гомоцистеина в метионин с использованием 5-метилтетрагидрофолата как донора метильной группы и витамина B12 как кофактора.Мутации в гене MTR могут приводить к нарушению функции метионинсинтазы, что также вызывает повышение уровня гомоцистеина.
MTRR (метионинсинтаза редуктаза):
Ген MTRR кодирует фермент метионинсинтаза редуктазу, который восстанавливает и активирует метионинсинтазу после ее окисления в процессе реакции реметилирования.Мутации в гене MTRR могут снижать эффективность восстановления метионинсинтазы, что приводит к уменьшению ее активности и, как следствие, к повышению уровня гомоцистеина в крови.
Оценка риска атеросклероза и ишемической болезни сердца:
При наличии факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний, таких как артериальная гипертензия, гиперлипидемия, семейная история сердечных заболеваний.
Диагностика и мониторинг пациентов с уже существующими сердечно-сосудистыми заболеваниями:
Для оценки эффективности лечения и риска рецидивов.
Тромбоэмболические заболевания
Оценка риска венозных и артериальных тромбозов:
У пациентов с историей венозных тромбоэмболических событий, таких как глубокий венозный тромбоз или легочная эмболия.
Неврологические и когнитивные расстройства
Оценка риска нейродегенеративных заболеваний и когнитивных нарушений:
При наличии признаков или симптомов когнитивных нарушений, деменции или нейропатий.
Осложнения беременности
Оценка риска осложнений беременности:
У женщин с историей рецидивирующих выкидышей, преэклампсии или других осложнений беременности.
Дефицит витаминов
Диагностика дефицита витаминов B6, B12 и фолиевой кислоты:
У пациентов с признаками или симптомами дефицита этих витаминов, такими как мегалобластная анемия.
Генетические предрасположенности
Генетическое тестирование и оценка гипергомоцистеинемии:
У пациентов с семейной историей гипергомоцистеинемии или выявленных мутаций в генах, связанных с метаболизмом гомоцистеина (MTHFR, MTR, MTRR).
Хронические заболевания
Оценка состояния при хронических заболеваниях:
У пациентов с хроническими заболеваниями почек, гипотиреозом и сахарным диабетом, которые могут влиять на уровень гомоцистеина.
Лечение гипергомоцистеинемии
Мониторинг лечения:
Для оценки эффективности терапии по снижению уровня гомоцистеина, например, при применении витаминов группы B.
Другие состояния
Общие показания:
При наличии симптомов, таких как усталость, слабость, парестезии, которые могут быть связаны с повышенным уровнем гомоцистеина
F.A.Q.
"Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat. Duis aute irure dolor in reprehenderit in voluptate velit esse cillum dolore eu fugiat nulla pariatur. Excepteur sint occaecat cupidatat non proident, sunt in culpa qui officia deserunt mollit anim id est laborum."
биоматериала 200 ₽
Важная информация
- Вся информация об услугах и ценах, предоставленная на сайте носит исключительно информационный характер и ни при каких условиях не является публичной офертой, определяемой положениями Статьи 437 Гражданского кодекса Российской Федерации. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Гистолаб по номеру +7-495-143-00-99 или заполните форму обратной связи.
- В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
- Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.
