Анализ НИПТ (Неинвазивный пренатальный скининг) стандартная панель предоставляет информацию о возможных генетических аномалиях у плода. Этот тест включает скрининг на несколько хромосомных анеуплоидий (изменение числа хромосом). Тест проводится на основе анализа свободной фетальной ДНК, которая циркулирует в крови беременной женщины. Свободная фетальная ДНК (cfDNA) поступает в кровоток матери из плаценты. Этот ДНК-маркер позволяет выявить дисбаланс в количестве генетического материала. Тест проводится с 10-й недели беременности. Женщине достаточно сдать образец венозной крови. Стандартный анализ НИПТ обеспечивает обширное генетическое тестирование и позволяет выявлять широкий спектр генетических аномалий на ранних стадиях беременности.
Компоненты стандартной панели НИПТ:
Анеуплоидии плода:
Синдром Дауна (трисомия 21), характеризуется наличием дополнительной копии 21-й хромосомы.
Признаки и симптомы: Интеллектуальная задержка, характерные черты лица (плоский профиль лица, маленький нос), врожденные пороки сердца, слабый мышечный тонус. Частота - около 1 на 700 новорожденных.
Синдром Эдвардса (трисомия 18),  характеризуется наличием дополнительной 18-й хромосомы.
Признаки и симптомы: Тяжелые физические аномалии, такие как дефекты сердца, почек, нарушения в развитии мозга, искривленные пальцы. Частота - около 1 на 5000 новорожденных. Большинство плодов с этим синдромом не доживают до родов.
Синдром Патау (трисомия 13), характеризуется наличием дополнительной 13-й хромосомы.
Признаки и симптомы: Тяжелые нарушения в развитии мозга и черепа, полидактилия (наличие дополнительных пальцев), врожденные пороки сердца, задержка развития. Частота - около 1 на 16000 новорожденных. Высокий уровень смертности в первые месяцы жизни.
Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия X) у плода женского пола, характеризуется отсутствием одной из двух Х-хромосом у девочки.
Признаки и симптомы: Низкий рост, неполное развитие половых признаков, бесплодие, пороки сердца, нормальный интеллект, но возможны проблемы с обучением. Частота - около 1 на 2500 новорожденных девочек.
Синдром Клайнфельтера (XXY) у плода мужского пола, характеризуется наличием дополнительной X-хромосомы у мальчика (47, XXY).
Признаки и симптомы: Высокий рост, гипогонадизм (недоразвитые половые железы), гинекомастия (развитие грудных желез), бесплодие, возможны трудности с обучением. Частота - около 1 на 600 новорожденных мальчиков.
Синдром трисомии Х (XXX) у плода женского пола, характеризуется наличием дополнительной X-хромосомы у девочки (47, XXX).
Признаки и симптомы: Как правило, нормальный физический и когнитивный развитие, но может быть риск проблем с обучением, слабый мышечный тонус, высокий рост. Частота - около 1 на 1000 новорожденных девочек.
Синдром Якобса (XYY) у плода мужского пола, характеризуется наличием дополнительной Y-хромосомы у мальчика (47, XYY).
Признаки и симптомы: Обычно нормальное развитие, могут быть выше среднего роста, иногда отмечаются задержки речи и моторного развития. Частота - около 1 на 1000 новорожденных мальчиков.
Стандартная панель НИПТ является скрининговым тестом. Положительные результаты должны быть подтверждены инвазивными методами, такими как амниоцентез или биопсия хориона. По желанию пациента, указывается пол плода.