Биотинидаза – это важный фермент, который обеспечивает организм биотином (витамином B7 или H), играющим ключевую роль в функционировании нескольких ферментов-карбоксилаз, необходимых для метаболизма жирных кислот, аминокислот и глюкозы. Биотин часто связан с белками в составе пищи, и биотинидаза помогает организму выделить его, чтобы витамин мог быть усвоен и включен в биохимические процессы. Биотинидаза участвует в рециклировании (повторном использовании) биотина, освобождая его из белков пищи, затем связывается с ферментами-карбоксилазами, где он действует как кофермент. После использования биотин снова связывается с белками, и биотинидаза повторно освобождает его, поддерживая баланс биотина в организме. Биотин является кофактором для ферментов-карбоксилаз, участвующих в глюконеогенезе (синтезе глюкозы из неуглеводных источников), липогенезе (образовании жирных кислот) и аминокислотном обмене. Так как биотин необходим для синтеза определенных жирных кислот, его дефицит может влиять на метаболизм и синтез нейротрансмиттеров, что особенно важно для нервной системы и мозга.
Исследование активности биотинидазы — это лабораторное диагностическое тестирование, направленное на измерение активности фермента в крови, выявляющее недостаточность фермента биотинидазы. Исследование часто проводится у новорожденных в рамках неонатального скрининга, так как ранняя диагностика и лечение значительно снижают риск тяжелых неврологических и метаболических осложнений. Исследование может быть назначено для подтверждения или исключения дефицита, если у пациента появляются неврологические симптомы (судороги, гипотония, атаксия), кожные проблемы (экзема, дерматит) и выпадение волос. Также назначается, если у родителей или близких родственников был диагностирован дефицит биотинидазы. Для подтверждения наследственной природы заболевания может быть назначено генетическое тестирование.