Хронический миелолейкоз – опухолевое заболевание кроветворной системы, клональный миелопролиферативный процесс, развивающийся в результате злокачественной трансформации в ранних гемопоэтических стволовых клетках, в результате которого в периферической крови наблюдается повышение уровня определенного вида лейкоцитов. Данная трансформация носит название филадельфийской хромосомы (Ph-chromosome) В результате транслокации части гена ABL с 9 хромосомы на 22 хромосому в зону расположения гена BCR образуется специфический химерный (сливной) ген BCR/ABL. Продуктами этого гена становятся белки p210, p190 либо р230 (в зависимости от точной локализации точки разрыва 22 хромосомы), являющиеся тирозинкиназами с повышенной активностью. В результате их действия запускается процесс деления клеток с полной независимостью от внешних регуляторных механизмов, как следствие, они становятся нечувствительными к сигналам самоуничтожения и приобретают способность выходить из костного мозга в периферическую кровь, не дожидаясь созревания. Выявление филадельфийской хромосомы либо гена BCR/ABL является обязательным для установления диагноза хронического миелолейкоза. Цель современной терапии - максимальное подавление Ph-положительного опухолевого клона. Стандартом лечения в настоящее время является терапия ингибиторами тирозинкиназы (ИТК). Данные препараты являются таргетной терапией в отношении BCR/ABL положительных опухолевых клеток. Обнаружение и количественное измерение белкового продукта химерного гена BCR-ABL также используется для оценки ответа на лечение при хроническом миелолейкозе.