Мутация PIK3CA представляет собой генетическое изменение в гене PIK3CA, который кодирует каталитическую субъединицу p110α фосфатидилинозитол-3-киназы (PI3K). Эта киназа играет важную роль в клеточном росте, выживании, пролиферации и метаболизме, являясь частью сигнального пути PI3K/AKT/mTOR, который активно участвует в регуляции этих процессов. Мутации в гене PIK3CA могут привести к гиперактивации сигнального пути PI3K/AKT/mTOR, что способствует развитию и прогрессированию различных видов рака, включая рак груди, толстого кишечника, эндометрия, легких и другие. Наиболее частыми являются точковые мутации, такие как E542K, E545K, и H1047R, которые обнаруживаются в экзонах 9 и 20 генах. Наличие мутации: указывает на возможную эффективность таргетной терапии ингибиторами PI3K. Также это может означать агрессивность опухоли и необходимость более интенсивного лечения.