Синдром Ретта – это тяжелое заболевание нервной системы, характеризующееся потерей речевых навыков, стереотипными движениями рук (потирание, заламывание) и нарушением походки. Мутации в гене MECP2 являются причиной большинства случаев синдрома Ретта. Данный ген находится на X-хромосоме и кодирует белок, являющийся транскрипционным модулятором. Белок необходим для правильного развития мозга. Cиндром Ретта развивается только у девочек, поскольку мальчики с мутациями в данном гене обычно не доживают до рождения. Мутации возникают de novo в ходе гаметогенеза. Дебют заболевания наблюдается после 6-18 месяцев жизни, до этого дети развиваются нормально. Отмечается регрессия ранее приобретенных навыков, таких как целенаправленные движение руками, навыки коммуникации и речь. В дальнейшем появляются стереотипые движения руками: «мытье», хлопанье, постукивание, при этом движения рук могут быть как симметричными, так и асинхронными. Лицо становится безэмоциональным, напоминающим маску. Нарушается координация: характерна атаксично-ригидная походка. Кроме того, может отмечаться бруксизм, нарушение дыхания при пробуждении, нарушение сна, сколиоз, внезапные императивные приступы смеха. В настоящее время выделены типичный и атипичный синдром Ретта (на атипичные варианты приходится около 30% случаев).