Ген APOB расположен на коротком плече 2 хромосомы (2p24.1), включает в себя 29 экзонов (MIM: 107730) и кодирует белок APOB100, входящий в состав липопротеинов низкой плотности (ЛНП). APOB100 ответственен за связывание ЛНП с ЛНП-рецептором. Большинство патогенных мутаций APOB относятся к миссенс-мутациям в рецептор-связывающем домене APOB100. Наиболее распространенный вариант в европейской популяции — замена аминокислоты аргинин на глутамин в положении 3527 (p.Arg3527Gln). Измененный APOB100 снижает аффинность ЛНП-рецептора к ЛПНП крови, что приводит к недостаточной их утилизации и повышенному отложению в тканях и сосудах. Мутация в гене APOB является второй по частоте причиной семейной гиперхолестеринемии (СГХС). APOB-ассоциированная СГХС характеризуется развитием ранних (до 55 лет у мужчин, до 60 лет у женщин) сердечно-сосудистых заболеваний атеросклеротического генеза: стенокардии, инфаркта миокарда, атеросклероза сосудов нижних конечностей и брахиоцефальных артерий. При осмотре в 20-30% случаев можно выявить сухожильные ксантомы, ксантелазмы и липоидную дугу роговицы (имеет диагностическое значение, если выявляется до 45 лет). Лабораторными признаками СГХС является повышение общего холестерина > 7.5 ммоль/л или ХС-ЛПНП > 4.9 ммоль/л у взрослых или общего холестерина > 6.7 ммоль/л или ХС-ЛПНП > 4.0 ммоль/л у детей. Стоит отметить, что течение атеросклероза у пациентов с мутацией гена APOB менее агрессивное, чем у носителей мутации в гене LDLR. Данное исследование позволяет идентифицировать наиболее распространенные мутации в 26 экзоне гена APOB.