Витамин D - один из самых востребованных человеческим организмом витаминов, так как отвечает за рост и развитие организма человека. Витамин D существует в двух видах: холекальциферол (D3) и эргокальциферол (D2), которые известны как витамин D3 и витамин D2. Дефицит витамина Д проявляется поражением опорно-двигательной системы с развитием рахита, остеомаляции у взрослых и остеопороза, но также фибромиалгическим синдромом, миалгиями, артралгиями, рабдомиолизом и др. Ген VDR кодирует рецептор, связывающий витамин D3 (кальцитриол) и осуществляющий регуляцию минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона. Рецептор принадлежит к семейству транс-активных регуляторных факторов транскрипции и имеет сходство между последовательностями с рецепторами стероидных и тиреоидных гормонов. Однонуклеотидный полиморфизм в старт-кодоне приводит к смещению иниациаторного кодона на три кодона от начала. В результате альтернативного сплайсинга образуются несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные белки. Мишени для этого ядерного гормонального рецептора участвуют в минеральном обмене, хотя рецептор может регулировать и другие метаболические пути, включая иммунопатологические механизмы и онкогенез. Мутации в этом гене связаны со II типом витамин D-резистентного рахита. Все полиморфизмы гена рецептора витамина Д в одном тесте, в таком представлении заключение формирует полный объем информации о риске снижения чувствительности рецептора и нарушения процессов, связанных с метаболизмом витамина, а также прогноз для адекватного ответа на лечение.