Для врача
Определение полиморфизмов гена CYP21A2 для выявления генетической предрасположенности к адреногенитальному синдрому и врожденной гиперплазии надпочечников в крови
Информация об исследовании
Адреногенитальный синдром (АГС) — тяжелое эндокринное заболевание, поражающее и мужчин, и женщин. Выявляется от момента рождения. При данном диагнозе требуется обязательное лечение, без которого возможно развитие осложнений. Основная причина адреногенитального синдрома — генетические нарушения, связанные с нехваткой фермента, участвующего в синтезе стероидных гормонов. Тест позволяет выявить мутации в генах, которые могут быть причиной адреногенитального синдрома. Исследование направлено на выявление мутаций в следующих генах: Мутация I236N, Мутация Q318X, Делеция гена CYP21A2, Конверсия гена CYP21A2, 113 bp мутация, I2G мутация, Делеция 8bp, Мутация I172N, Мутация V237E, Мутация M239K, мутация F306+T.
Гиперандрогения у девочек и мальчиков.
Специальной подготовки не требуется.
Стоимость исследования
Инвитро
10179 ₽
+ взятие
биоматериала 200 ₽
биоматериала 200 ₽
до 20 раб.дн.
Бион
9135 ₽
+ взятие
биоматериала 200 ₽
биоматериала 200 ₽
4 - 5 раб.дн.
Важная информация
- Вся информация об услугах и ценах, предоставленная на сайте носит исключительно информационный характер и ни при каких условиях не является публичной офертой, определяемой положениями Статьи 437 Гражданского кодекса Российской Федерации. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Гистолаб по номеру +7-495-143-00-99 или заполните форму обратной связи.
- В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
- Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.
