Адреногенитальный синдром (АГС) — это наследственное заболевание, при котором нарушается работа надпочечников — органов, вырабатывающих жизненно важные гормоны, такие как кортизол, альдостерон и андрогены (половые гормоны). Наиболее распространённая причина АГС — это недостаток фермента 21-гидроксилазы, который необходим для нормального гормонального баланса. Этот фермент кодируется специальным геном — CYP21A2. Если в этом гене происходит "поломка" (мутация), фермент работает неправильно или совсем не работает, что приводит к гормональным сбоям в организме. У человека могут проявляться различные формы АГС — от тяжёлых врождённых нарушений до более лёгких, которые обнаруживаются только во взрослом возрасте.
Исследование направлено на выявление мутаций в следующих генах: Мутация I236N, Мутация Q318X, Делеция гена CYP21A2, Конверсия гена CYP21A2, 113 bp мутация, I2G мутация, Делеция 8bp, Мутация I172N, Мутация V237E, Мутация M239K, мутация F306+T.

Основными показаниями к назначению данного исследования являются: клиническое подозрение на врождённый АГС у новорождённых (в первую очередь при наличии признаков сольтеряющего криза, таких как рвота, обезвоживание, гипонатриемия, гиперкалиемия и гиповолемический шок), а также при наличии анатомических аномалий наружных половых органов (амбигениталии) у девочек. У детей более старшего возраста и подростков исследование показано при преждевременном оволосении, ускоренном росте, акне, гиперпигментации кожи, а также при раннем развитии вторичных половых признаков. У женщин репродуктивного возраста поводом для назначения анализа служат нарушения менструального цикла, бесплодие, гирсутизм и гиперандрогения. Важным биохимическим критерием для направления на генетическую диагностику служит стойкое повышение уровня 17-ОН-прогестерона, особенно при положительном тесте с АКТГ (косинтропином).
Исследование также показано с целью уточнения формы АГС. Генетическая типизация позволяет определить наличие тяжёлых или лёгких мутаций и, соответственно, прогнозировать форму заболевания — классическую (сольтеряющую или вирильную) либо неклассическую (позднюю, лёгкую). Это имеет значение для подбора терапии и оценки прогноза.
Отдельным направлением применения анализа является выявление носительства мутаций в рамках семейного обследования. Обследование проводится родственникам больного с АГС, а также супружеским парам, если один из партнёров является носителем. Это позволяет провести медико-генетическое консультирование и оценить риск рождения ребёнка с АГС. При подтверждённом носительстве у обоих родителей вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %, что делает актуальным проведение пренатальной диагностики. Анализ клеток хориона (на сроке 10–12 недель) или амниотической жидкости (после 15 недель) позволяет определить генотип плода. Кроме того, возможно проведение преимплантационного генетического тестирования в рамках программ ЭКО.
Исследование на мутации гена CYP21A2 также применяется в рамках скрининга доноров спермы и яйцеклеток в репродуктивной медицине, особенно при использовании донорского материала у женщин с АГС или носителей мутаций.
Для получения заключения по результату исследования необходимо проконсультироваться у клинического генетика.