Синдром ломкой Х-хромосомы или Синдром Мартина-Белла (СМБ) — наиболее частая причину умственной отсталости, нарушения развития у детей, а также наиболее частая известная причину развития аутизма. Чаще от синдрома страдают мальчики. Заболевание является Х-сцепленным и наследуется по доминантному типу, то есть в 50% случаев риск наследования вероятен от матери к ребенку. Тест позволяет подтвердить диагноз синдром Мартина-Белла.
• подозрение на синдром Мартина-Белла; • при клинических признаках синдрома Мартина-Белла (отставание в развитии, гиперактивность, синдром дефицита внимания); • задержка психоречевого развития с элементами аутизма; • черепно-лицевой дисморфизм (вытянутое лицо, выступающий подбородок, большие оттопыренные уши, широкий лоб, высокое небо).
Специальной подготовки не требуется.