Для врача
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — это современный и высокоточный метод молекулярной генетики, предназначенный для выявления мелких хромосомных аномалий, таких как микроделеции (утраты фрагментов ДНК) и микродупликации (удвоения фрагментов ДНК), которые могут приводить к различным генетическим заболеваниям. В ходе исследования из образца пациента (чаще всего это кровь) выделяется ДНК, которая затем размечается специальными флуоресцентными метками. Размеченная ДНК наносится на микроматрицу — небольшой слайд, содержащий тысячи зондов, каждый из которых соответствует определенному участку генома. Эти зонды могут выявлять как известные генетические аномалии, так и новые, ранее неописанные изменения. ХМА позволяет выявить даже очень мелкие изменения в геноме, которые могут быть причиной таких состояний, как задержка развития, умственная отсталость, врожденные пороки, расстройства аутистического спектра и другие неврологические или поведенческие нарушения. Метод позволяет выявлять изменения числа копий (CNV) генетического материала: делекции (потеря сегментов ДНК) и дупликации (дополнительные копии сегментов ДНК). Кроме того, хромосомный микроматричный анализ может применяться для диагностики генетических причин выкидышей, бесплодия и других репродуктивных проблем, а также для онкологического генетического анализа.
- Если у ребенка наблюдается задержка в развитии речи, моторных навыков, когнитивных способностей или проблемы с обучением, ХМА может помочь выявить генетические причины этих нарушений. Это особенно актуально, когда задержка развития не связана с очевидными внешними факторами.
Расстройства аутистического спектра (РАС):
- Дети с аутизмом или другими расстройствами аутистического спектра могут иметь скрытые хромосомные аномалии, которые не выявляются при стандартных генетических тестах. ХМА позволяет обнаружить микроструктурные изменения в геноме, связанные с этими расстройствами.
Врожденные пороки развития:
- У детей с врожденными аномалиями органов и систем (например, сердечными пороками, аномалиями лицевого черепа, скелетными деформациями) хромосомный микроматричный анализ может быть проведен для выявления генетических аномалий, которые могут быть причиной этих пороков.
Неясный клинический диагноз:
- В случаях, когда у ребенка имеется сочетание симптомов и признаков, которые не укладываются в известный синдром, ХМА может помочь обнаружить неизвестные ранее микроделеции или микродупликации, что может привести к постановке точного диагноза.
Поведенческие расстройства:
- ХМА может быть рекомендован для детей с тяжелыми или атипичными поведенческими расстройствами, такими как гиперактивность, агрессия, трудности в общении и социализации. Эти расстройства могут быть связаны с генетическими изменениями, которые могут быть обнаружены с помощью этого анализа.
Эпилепсия и другие неврологические расстройства:
- Если у ребенка наблюдаются эпилептические приступы, неврологические дефициты или другие неясные неврологические симптомы, ХМА может помочь в выявлении генетических причин этих состояний.
биоматериала 200 ₽
Важная информация
- Вся информация об услугах и ценах, предоставленная на сайте носит исключительно информационный характер и ни при каких условиях не является публичной офертой, определяемой положениями Статьи 437 Гражданского кодекса Российской Федерации. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Гистолаб по номеру +7-495-143-00-99 или заполните форму обратной связи.
- В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
- Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.
