НИПТ Т21 (неинвазивный пренатальный тест на трисомию 21) – это специфический скрининговый тест, предназначенный для выявления синдрома Дауна и определения пола у плода. Синдром Дауна вызван наличием дополнительной 21-й хромосомы (трисомия 21) и является одной из наиболее распространенных хромосомных аномалий, связанных с умственной отсталостью и различными физическими аномалиями.
Основная цель НИПТ Т21 – определить вероятность наличия у плода трисомии 21. Тест проводится на основе анализа свободной фетальной ДНК, которая циркулирует в крови беременной женщины. Свободная фетальная ДНК (cfDNA) поступает в кровоток матери из плаценты. Этот ДНК-маркер позволяет выявить дисбаланс в количестве генетического материала, который указывает на трисомию. Тест проводится с 10-й недели беременности. Женщине достаточно сдать образец венозной крови.
НИПТ Т21 обладает высокой чувствительностью и специфичностью для выявления синдрома Дауна. Чувствительность теста достигает 99%, а специфичность также составляет около 99%. Важно отметить, что НИПТ является скрининговым, а не диагностическим тестом. Это означает, что при положительном результате требуется проведение дополнительных диагностических тестов (например, амниоцентеза или биопсии хориона) для подтверждения диагноза. 
Тест НИПТ Т21 является скрининговым, не диагностическим, то есть при положительном результате требует подтверждения инвазивными методами исследований. Фактором, влияющим на результат является низкий уровень фетальной ДНК в крови матери (например, при ожирении матери или многоплодной беременности),что может повлиять на точность теста.
НИПТ Т21 направлен на выявление только трисомии 21 и не обнаруживает других возможных хромосомных или генетических аномалий.