Анализ НИПТ (Неинвазивный пренатальный скининг) базовая панель предоставляет информацию о возможных генетических аномалиях у плода. Этот тест включает скрининг на несколько хромосомных анеуплоидий (изменение числа хромосом). Тест проводится на основе анализа свободной фетальной ДНК, которая циркулирует в крови беременной женщины. Свободная фетальная ДНК (cfDNA) поступает в кровоток матери из плаценты. Этот ДНК-маркер позволяет выявить дисбаланс в количестве генетического материала. Тест проводится с 10-й недели беременности. Женщине достаточно сдать образец венозной крови.
Компоненты базовой панели НИПТ:
Синдром Дауна (трисомия 21), характеризуется наличием дополнительной копии 21-й хромосомы.
Признаки и симптомы: Интеллектуальная задержка, характерные черты лица (плоский профиль лица, маленький нос), врожденные пороки сердца, слабый мышечный тонус. Частота - около 1 на 700 новорожденных.
Синдром Эдвардса (трисомия 18), характеризуется наличием дополнительной 18-й хромосомы.
Признаки и симптомы: Тяжелые физические аномалии, такие как дефекты сердца, почек, нарушения в развитии мозга, искривленные пальцы. Частота - около 1 на 5000 новорожденных. Большинство плодов с этим синдромом не доживают до родов.
Синдром Патау (трисомия 13), характеризуется наличием дополнительной 13-й хромосомы.
Признаки и симптомы: Тяжелые нарушения в развитии мозга и черепа, полидактилия (наличие дополнительных пальцев), врожденные пороки сердца, задержка развития. Частота - около 1 на 16000 новорожденных. Высокий уровень смертности в первые месяцы жизни.
Базовая панель НИПТ является скрининговым тестом. Положительные результаты должны быть подтверждены инвазивными методами, такими как амниоцентез или биопсия хориона. По желанию пациента, указывается пол плода.
"Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat. Duis aute irure dolor in reprehenderit in voluptate velit esse cillum dolore eu fugiat nulla pariatur. Excepteur sint occaecat cupidatat non proident, sunt in culpa qui officia deserunt mollit anim id est laborum."