Для врача
Анализ НИПТ (Неинвазивный пренатальный скининг) базовая панель предоставляет информацию о возможных генетических аномалиях у плода. Этот тест включает скрининг на несколько хромосомных анеуплоидий (изменение числа хромосом). Тест проводится на основе анализа свободной фетальной ДНК, которая циркулирует в крови беременной женщины. Свободная фетальная ДНК (cfDNA) поступает в кровоток матери из плаценты. Этот ДНК-маркер позволяет выявить дисбаланс в количестве генетического материала. Тест проводится с 10-й недели беременности. Женщине достаточно сдать образец венозной крови.
Компоненты базовой панели НИПТ:
Синдром Дауна (трисомия 21), характеризуется наличием дополнительной копии 21-й хромосомы.
Признаки и симптомы: Интеллектуальная задержка, характерные черты лица (плоский профиль лица, маленький нос), врожденные пороки сердца, слабый мышечный тонус. Частота - около 1 на 700 новорожденных.
Синдром Эдвардса (трисомия 18), характеризуется наличием дополнительной 18-й хромосомы.
Признаки и симптомы: Тяжелые физические аномалии, такие как дефекты сердца, почек, нарушения в развитии мозга, искривленные пальцы. Частота - около 1 на 5000 новорожденных. Большинство плодов с этим синдромом не доживают до родов.
Синдром Патау (трисомия 13), характеризуется наличием дополнительной 13-й хромосомы.
Признаки и симптомы: Тяжелые нарушения в развитии мозга и черепа, полидактилия (наличие дополнительных пальцев), врожденные пороки сердца, задержка развития. Частота - около 1 на 16000 новорожденных. Высокий уровень смертности в первые месяцы жизни.
Базовая панель НИПТ является скрининговым тестом. Положительные результаты должны быть подтверждены инвазивными методами, такими как амниоцентез или биопсия хориона. По желанию пациента, указывается пол плода.
Возраст матери старше 35 лет (повышенный риск генетических аномалий у плода).
Наличие хромосомных аномалий в семейном анамнезе.
Положительные или сомнительные результаты других скрининговых тестов (например, УЗИ или биохимического скрининга).
Беременность после применения вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО).
Личное желание родителей получить максимальную информацию о здоровье плода на ранних стадиях беременности
биоматериала 200 ₽
Важная информация
- Вся информация об услугах и ценах, предоставленная на сайте носит исключительно информационный характер и ни при каких условиях не является публичной офертой, определяемой положениями Статьи 437 Гражданского кодекса Российской Федерации. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Гистолаб по номеру +7-495-143-00-99 или заполните форму обратной связи.
- В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
- Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.
