Глюкозо-6-фосфат дегидрогеназа(Г6ФД): активность в гемолизате эритроцитов

Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа – ключевой фермент пентозофосфатного пути, в ходе которого продуцируется восстановленный НАДФ-Н, используемый как донор водорода в реакциях восстановления и гидроксилирования. Этот фермент особенно важен для эритроцитов в процессах защиты от повреждения активными формами кислорода. Эритроциты, не справляющиеся с оксидативным стрессом, подвергаются разрушению (гемолизу). У человека ген, кодирующий Г6ФД, имеет большое число вариаций (полиморфизмов). Мутации кодирующего гена могут приводить к изменению функциональных характеристик фермента. Этот ген расположен на Х-хромосоме, поэтому клинически значимые проявления таких вариаций более вероятны у мужчин (которые оказываются гемизиготны по вариантному гену), чем у женщин (которые чаще гетеро-, чем гомозиготны по тому или иному полиморфизму). Исследование активности Г6ФД применяют для выявления наследственного дефицита этого фермента, который может быть причиной эпизодов острого гемолиза эритроцитов, гемолитической анемии, тяжелой желтухи новорожденных. Это один из самых распространенных видов ферментопатий, связанных с патологией эритроцитов.