Гипергомоцистеинемия: гены MTHFR, MTRR, MTR, без заключения врача-генетика

• казания к назначению
• Повышенная или повторно выявляемая концентрация гомоцистеина.
• Стойкая гипергомоцистеинемия при отсутствии очевидной причины.
• Оценка наследственных особенностей фолатно-метионинового обмена.
• Уточнение генетической составляющей нарушения реметилирования гомоцистеина.
• Сочетание повышенного гомоцистеина с недостаточной обеспеченностью фолатами или витамином B12.
• Необходимость сопоставить биохимические нарушения с вариантами генов MTHFR, MTR и MTRR.
• Семейные случаи гипергомоцистеинемии или нарушений фолатного обмена

Общие требования:

• Специальной подготовки для данного исследования не требуется. Результат генотипирования не зависит от приёма пищи, времени суток, физической нагрузки, курения, приёма алкоголя и лекарственных препаратов.
• Накануне вечером рекомендуется лёгкий нежирный ужин: жирная пища может приводить к хилёзу образца. Утром перед забором допустима негазированная вода.
• Если в течение последних 3 месяцев проводились переливания компонентов крови, трансплантация костного мозга или терапия стволовыми клетками, об этом следует сообщить медсестре и лечащему врачу до взятия образца: донорский генетический материал в циркуляции может повлиять на результат.
• О постоянно принимаемых препаратах следует предупредить медсестру. Отменять плановую терапию не требуется.