Для врача 
Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения врача-генетика)
Гипергомоцистеинемия — это состояние, при котором уровень гомоцистеина в крови превышает нормальные значения. Это состояние может быть связано с различными факторами, включая генетические мутации в генах, которые кодируют ферменты, участвующие в метаболизме гомоцистеина. Наиболее значимыми из этих генов являются MTHFR, MTR и MTRR.
Гены и их роль в метаболизме гомоцистеина:
MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) :
Ген MTHFR кодирует фермент метилентетрагидрофолатредуктазу, который играет ключевую роль в превращении 5,10-метилентетрагидрофолата в 5-метилтетрагидрофолат, активную форму фолиевой кислоты, необходимую для реметилирования гомоцистеина в метионин.Мутации в гене MTHFR, такие как C677T и A1298C, могут снижать активность фермента, что приводит к накоплению гомоцистеина в крови. Люди с этими мутациями могут иметь повышенный риск развития гипергомоцистеинемии и связанных с ней заболеваний, таких как сердечно-сосудистые и неврологические расстройства.
MTR (метионинсинтаза):
Ген MTR кодирует фермент метионинсинтазу, который катализирует реакцию реметилирования гомоцистеина в метионин с использованием 5-метилтетрагидрофолата как донора метильной группы и витамина B12 как кофактора.Мутации в гене MTR могут приводить к нарушению функции метионинсинтазы, что также вызывает повышение уровня гомоцистеина.
MTRR (метионинсинтаза редуктаза):
Ген MTRR кодирует фермент метионинсинтаза редуктазу, который восстанавливает и активирует метионинсинтазу после ее окисления в процессе реакции реметилирования.Мутации в гене MTRR могут снижать эффективность восстановления метионинсинтазы, что приводит к уменьшению ее активности и, как следствие, к повышению уровня гомоцистеина в крови.
Стоимость исследования
биоматериала 200 ₽