Для врача
Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR)
Информация об исследовании
Гипергомоцистеинемия — это состояние, при котором уровень гомоцистеина в крови превышает нормальные значения. Это состояние может быть связано с различными факторами, включая генетические мутации в генах, которые кодируют ферменты, участвующие в метаболизме гомоцистеина. Наиболее значимыми из этих генов являются MTHFR, MTR и MTRR.
Гены и их роль в метаболизме гомоцистеина:
MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза):
Ген MTHFR кодирует фермент метилентетрагидрофолатредуктазу, который играет ключевую роль в превращении 5,10-метилентетрагидрофолата в 5-метилтетрагидрофолат, активную форму фолиевой кислоты, необходимую для реметилирования гомоцистеина в метионин.
Мутации в гене MTHFR, такие как C677T и A1298C, могут снижать активность фермента, что приводит к накоплению гомоцистеина в крови. Люди с этими мутациями могут иметь повышенный риск развития гипергомоцистеинемии и связанных с ней заболеваний, таких как сердечно-сосудистые и неврологические расстройства.
MTR (метионинсинтаза):
Ген MTR кодирует фермент метионинсинтазу, который катализирует реакцию реметилирования гомоцистеина в метионин с использованием 5-метилтетрагидрофолата как донора метильной группы и витамина B12 как кофактора.Мутации в гене MTR могут приводить к нарушению функции метионинсинтазы, что также вызывает повышение уровня гомоцистеина.
MTRR (метионинсинтаза редуктаза):
Ген MTRR кодирует фермент метионинсинтаза редуктазу, который восстанавливает и активирует метионинсинтазу после ее окисления в процессе реакции реметилирования.Мутации в гене MTRR могут снижать эффективность восстановления метионинсинтазы, что приводит к уменьшению ее активности и, как следствие, к повышению уровня гомоцистеина в крови.
Оценка риска атеросклероза и ишемической болезни сердца:
При наличии факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний, таких как артериальная гипертензия, гиперлипидемия, семейная история сердечных заболеваний.
Диагностика и мониторинг пациентов с уже существующими сердечно-сосудистыми заболеваниями:
Для оценки эффективности лечения и риска рецидивов.
Тромбоэмболические заболевания
Оценка риска венозных и артериальных тромбозов:
У пациентов с историей венозных тромбоэмболических событий, таких как глубокий венозный тромбоз или легочная эмболия.
Неврологические и когнитивные расстройства
Оценка риска нейродегенеративных заболеваний и когнитивных нарушений:
При наличии признаков или симптомов когнитивных нарушений, деменции или нейропатий.
Осложнения беременности
Оценка риска осложнений беременности:
У женщин с историей рецидивирующих выкидышей, преэклампсии или других осложнений беременности.
Дефицит витаминов
Диагностика дефицита витаминов B6, B12 и фолиевой кислоты:
У пациентов с признаками или симптомами дефицита этих витаминов, такими как мегалобластная анемия.
Генетические предрасположенности
Генетическое тестирование и оценка гипергомоцистеинемии:
У пациентов с семейной историей гипергомоцистеинемии или выявленных мутаций в генах, связанных с метаболизмом гомоцистеина (MTHFR, MTR, MTRR).
Хронические заболевания
Оценка состояния при хронических заболеваниях:
У пациентов с хроническими заболеваниями почек, гипотиреозом и сахарным диабетом, которые могут влиять на уровень гомоцистеина.
Лечение гипергомоцистеинемии
Мониторинг лечения:
Для оценки эффективности терапии по снижению уровня гомоцистеина, например, при применении витаминов группы B.
Другие состояния
Общие показания:
При наличии симптомов, таких как усталость, слабость, парестезии, которые могут быть связаны с повышенным уровнем гомоцистеина
Стоимость исследования
биоматериала 200 ₽
Важная информация
- Вся информация об услугах и ценах, предоставленная на сайте носит исключительно информационный характер и ни при каких условиях не является публичной офертой, определяемой положениями Статьи 437 Гражданского кодекса Российской Федерации. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Гистолаб по номеру +7-495-143-00-99 или заполните форму обратной связи.
- В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
- Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.